基因突变有助于解释为什么,在极少数情况下,流感可以杀死

没人喜欢得到流感,但是对于一些人来说,液体和休息是不够的。少数孩子赶上流感病毒下降所以生病了他们最终hospital-perhaps需要呼吸器来呼吸困难,而他们的家人和朋友很容易恢复。洛克菲勒大学科学家的最新研究,发表在3月26日科学有助于解释为什么:一种罕见的基因突变。

研究人员审查一个年轻女孩的血液和组织样本,两个半岁时,患上了急性呼吸窘迫综合症感染流感后,最终争取她的生活在医院。年后她的折磨,她幸存下来,Casanova Jean-Laurent为首的一群科学家发现,它可以解释为一种罕见的变异她,阻止她产生一种蛋白质,干扰素,帮助抵抗病毒。

“这是第一次一个常见的例子,孤立和威胁生命的感染儿童,也证明是一种遗传性疾病,”卡萨诺瓦说。好消息从这些结果,然而,是临床医生有一个新的治疗选择孩子们神秘地发展严重的流感。“这一发现表明,我们可以与干扰素治疗严重流感的童年,这是商业上可用的,”卡萨诺瓦说,圣吉尔斯实验室的教授兼主任传染病在洛克菲勒的人类遗传学,以及霍华德·休斯医学研究所研究员。

事实上,孩子的基因可能影响她的病的严重程度并不令人惊讶的卡萨诺瓦的实验室,几十年来一直在研究这一现象。例如,他们发现了遗传差异,有助于解释为什么单纯疱疹病毒导致大多数就是无害的唇疱疹,在极少数情况下,导致致命的感染扩散到大脑。

将注意力转向流感,Michael j . Ciancanelli卡萨诺瓦的实验室的研究助理,高级成员,和他的同事中所有基因测序的基因组幸存的小女孩她危险的流感和她的父母,寻找突变可以解释她的弱点。知道罕见的流感是她的反应,他们缩小了搜索她独有的突变,然后只关注那些影响免疫系统。

出现在他们的工作是发现什么女孩继承了两个不同的突变基因IRF7的副本,它编码一种蛋白质,这种蛋白质放大了干扰素的生产,一个关键的一部分身体对病毒感染的反应。“没有其他突变可以解释她对流感病毒的反应,“Ciancanelli说。“每个突变非常罕见,因此携带两个损坏的基因副本的可能性是非常罕见的。”

实际上,当他们感染的血液样本细胞通常产生干扰素血浆树突细胞研究人员测量没有干扰素。相比之下,血液细胞从她父母每个只携带一个基因的变异版本,生产健康的干扰素暴露在流感。“真正得到确凿的证据证明,是单身,non-mutated这个基因的副本就足以让人们应对病毒,山”Ciancanelli说。

研究人员还雇了一个他们的合作者在哥伦比亚大学开发的尖端技术重组孩子的皮肤细胞早期祖细胞,然后区分这些进入肺细胞,前线的流感感染。不足为奇的是,病毒复制在病人的细胞比在同一个细胞健康的人。

尽管病人仍然容易受到严重反应新的流感病毒,每年接种季节性流感疫苗,到目前为止,预防严重症状的发生,indiciating IRF7不适应性免疫所需继发感染流感病毒。

此外,她还没有下降近从其他病毒病,说明她缺乏IRF7-dependent干扰素生产可能不离开她容易受到病毒的一个情况下,研究人员说,他们还指出,与其他突变是传染性疾病的基础。