2015年4月1日

血液测试胜过标准筛查在妊娠早期检测综合征中的准确性

唐氏综合症 — 三重术唐氏综合征的核型。注意三个染色体21份。礼貌：国家人类基因组研究所

根据由UCSF研究人员领导的多中心研究，妊娠10至14周妊娠的妊娠期诊断综合征和另外两种常见染色体异常的血液试验可能更有效。

在该研究中，它在接近16,000名孕妇的妊娠结果中，无细胞DNA血液检验导致正确鉴定与唐氏综合征的所有38个胎儿，与认知障碍有关的病症和几种医学障碍的风险增加。新生儿检查，产前或产后遗传分析证实了诊断。

该测试侧重于孕妇血液中漂浮的胎儿DNA的小百分比。用称为聚合酶链反应的分子“复印”技术扩增DNA，并测序，使得可以在每种染色体DNA的相对量之间进行比较。更大的DNA表示一些染色体条件，包括抑制综合征，其特征在于染色体21的额外拷贝，其中23对染色体之一。

当与2015年4月1日发布的研究发表的研究时，标记了38例患有唐氏综合征的38个胎儿的38个胎儿中的30个胎儿。新英格兰医学杂志。筛选包括血液，其中鉴定了与染色体缺陷相关的激素和蛋白质，以及颈部后部的颈部折叠流体的超声波，过量暗示唐氏综合症。

孕妇的平均年龄为30岁，大约一季度超过35岁 - 女性传统上被认为是高风险的年龄，并提供羊膜术等程序的产前侵入性测试。

由UCSF的第一作者Mary Norton，MD领导的研究人员报告的无细胞DNA分析的第二次引人注目的优势是UCSF的临床妇科教授的临床妇科教授，是唐氏综合症误诊的相对较低的发病率。虽然确认标准测试导致大量的误报，但是无细胞DNA工具可能显着不太可能。该方法产生了九个误报，与标准筛选的方法与854。

虽然在研究人群中发现了另外两种较少的常见染色体异常的案例较少，但无细胞DNA筛选的准确性仍然超过了其他标准筛选方法。在第10例三术18例中，也称为Edwards综合征，无细胞的DNA技术针对九个，并标记为误报。通过标准筛选，八个被识别出来，有49个误报。对于三兆癣13，也称为PATAU综合征，无细胞DNA测试确定了两种情况并标记了一个假阳性，而标准筛选确定了一种情况并标记了28个假阳性。

虽然这些研究结果表明，通过标准方案的无细胞DNA筛选的优越性，但研究突出了谨慎的区域。标准筛选“可以识别出在无细胞DNA测试上没有可检测到的广泛异常的风险，”研究人员写在纸质中。他们注意到，抑制综合征的病例包括超过50％的非血红素，其疾病是由染色体异常产生的疾病。

另外，在488名孕妇中存在令人惊讶的大量的短倍增剂，其等离子体样品由于胎儿DNA不足或无法估量的胎儿DNA，或可导致难以解释结果的困难或高测序方差而被取消资格。这些胎儿的约2.7％具有染色体缺陷，其中包括那些未被无细胞DNA技术鉴定的缺陷。这明显高于整体组中的0.4次流行率。是否包含在调查结果中的不合格的队列，无细胞DNA工具的检测率将较低。

Norton博士表示，使用无细胞DNA测试的使用将导致比当前筛选更少的误报，因此可以减少归因于它们的侵入性测试和流产的数量。然而，她补充说，患者应该了解其限制。

“提供者需要对患者的偏好进行调整，并向他们提供咨询产前筛查和诊断检测选择的差异。应告知那些选择无细胞DNA测试的女性，对唐氏综合症进行高精度，但它侧重于少数染色体异常并且不提供其他方法提供的综合评估。