乳腺癌和卵巢癌的风险可能因BRCA1和BRCA2突变的类型而不同

在一项涉及31000多名BRCA1或BRCA2基因致癌突变的女性的研究中，BRCA巴瑟中心(Basser Center for BRCA，即艾布拉姆森癌症中心)的研究人员，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)发现了与乳腺癌和卵巢癌风险显著不同的突变。该研究的作者说，研究结果表明，一些突变带来了更高的乳腺癌风险，而其他突变则显示了更高的卵巢癌风险，这可能会为医疗保健提供者和携带者带来更有效的癌症风险评估、护理和预防策略。研究结果发表在4月7日出版的《科学》杂志上《美国医学会杂志》。

“我们已经在了解如何减少温室气体排放方面取得了很大进展癌症宾夕法尼亚医学院艾布拉姆森癌症中心人口学副主任、流行病学教授Timothy R. Rebbeck博士说:“BRCA1或BRCA2突变与遗传突变相关的风险，但到目前为止，人们对女性所遗传的特定突变如何影响癌症风险知之甚少。”“这项研究的结果是了解如何针对女性的特定突变进行个性化风险评估的第一步，这可以帮助指导携带者和医护人员在癌症预防的决策过程中。”

Rebbeck和同事对19,581名BRCA1突变携带者和11900名BRCA2突变携带者的癌症诊断进行了评估。然后，该团队分析了BRCA1和BRCA2突变类型或位置是否与乳腺癌和/或卵巢癌风险相关。他和他的合著者确定了BRCA1和BRCA2的区域，当突变时，会带来更高的卵巢癌风险，以及其他带来更高风险的区域乳腺癌。

此前，在70岁之前，携带BRCA1突变基因的女性被认为有59%的几率患乳腺癌，34%的几率患卵巢癌。然而，新的研究表明，携带BRCA突变的女性患乳腺癌的风险较高(69%)，而患乳腺癌的风险较低。这种突变在德系犹太人中最常见卵巢癌(26%)。重要的问题是，这些差异是否会改变女性对预防性手术或其他行为的决定。

“有了这些新发现，我们已经获得了突变特异性风险的知识，这可能提供重要的信息。风险评估宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心巴瑟尔BRCA研究中心医学副教授、遗传学主任、资深作者凯瑟琳·l·内桑森(Katherine L. Nathanson)医学博士说，“需要更多的研究来确定不同突变相关的绝对风险，以及这些差异可能如何影响BRCA1和BRCA2携带者的决策和护理标准，比如预防性手术突变。"

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