雷特氏综合征的惊人贡献者被确认

免疫系统旨在保护我们免受疾病。但如果它发生故障怎么办？它会使疾病更糟糕吗？似乎是Rett综合征，神经发育障碍，可能在其他神经系统疾病中的情况下，也发现了弗吉尼亚州大学医学院的新研究。

UVA的发现表明，带有Rett基因MeCP2突变的免疫细胞不能发挥正常功能，反而会放大这种疾病。通过确定一个新的角色免疫系统在这种疾病中，通过被称为“巨噬细胞”的细胞，UVA团队已经打开了一个令人兴奋的新途径来治疗这种疾病。

Rett综合征，直到最近被分类为自闭症谱系障碍的严重情况，几乎完全影响了女孩。患有这种疾病的儿童一开始就会发展，但随后症状开始出现 - 儿童失去了他们获得的认知和运动技能，发展癫痫发作和经验呼吸问题。科学家以前将MECP2基因的突变与称为神经元的脑细胞内的突变联系起来。然而，UVA的发现表明，免疫细胞中缺乏该基因具有灾难性的后果，其达到大脑。

“在没有问题的时候，这些免疫细胞可能是正常的，但在出现任何问题的那一刻组织乔纳森·基普尼斯博士是弗吉尼亚大学神经科学系的神经科学博士，也是弗吉尼亚大学大脑免疫和神经胶质中心的主任。如果没有这个基因，巨噬细胞不仅不能正常反应。它们突然反应，并开始产生进一步破坏组织的分子. ...本该维护组织的细胞正在杀死组织。”

这个发现指向免疫系统作为减缓雷特氏综合征发展的一个有希望的目标。不像大多数脑细胞，从未被替换，可以通过骨髓移植容易地操纵或甚至完全替换免疫系统。“我不认为你可以治愈这种疾病而不固定神经元，但固定神经元是一个非常高的秩序，”一篇新论文的研究员吉姆克朗表示，概述了调查结果。“所以我们的球段是看看这里还有什么，我们还能做些什么来帮助。可用的工具是什么可行的？”

研究人员确定了免疫系统在考虑Rett症状的范围后的作用。“许多器官遭受了这个疾病——内脏、骨头、肌肉、心脏，”Kipnis说。“我们说，等一下，我们看到MeCP2在小胶质细胞中扮演着非常重要的角色。小胶质细胞是大脑巨噬细胞[免疫细胞]。那么其他巨噬细胞呢?每个组织都有自己的巨噬细胞——它们的首要目标是确保组织的内稳态。如果巨噬细胞受损，那么每个组织都可能痛苦"

这项工作是KIPNIS实验室与Massachusetts Medical School大学的Kipnis Lab和博士博士博士博士之间的密切合作已在线发布免疫力。

Kipnis赞扬了克朗克对这项工作的重要贡献，并指出克朗克是弗吉尼亚大学医学科学家培训计划的一名学生。

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