Wiedemann-Steiner综合征中常见的学习障碍现在可以在实验室中进行研究

Wiedemann-Steiner综合征是一种罕见的遗传病。患者通常会有多种残疾和身体症状，而且往往从童年开始就与认知缺陷作斗争。一个基因(MLL1)最近被确定为遗传原因。然而，MLL1的改变究竟是如何引起综合征的机制尚未完全了解。因此，治疗方案仍然没有可用。来自慕尼黑马克斯·普朗克精神病学研究所的研究员Mira Jakovcevski建立了一种小鼠模型，使科学家能够研究这种疾病和潜在的治疗方法。

对Wiedemann-Steiner综合征患者的基因分析显示，一种基因(MLL1)的多种变化导致该疾病。慕尼黑马克斯·普朗克精神病学研究所和纽约西奈山伊坎医学院的研究人员能够复制记忆问题，这是抑郁症的常见症状之一并发症状,在一个小鼠模型。当科学家们在脑细胞中删除部分MLL1基因时，它导致了惊人的行为损伤。

MLL1能够通过所谓的表观遗传机制改变其他基因的调控。术语“表观遗传”描述了所有的过程，这些过程并不改变细胞中实际的遗传密码，但改变了其可及性。受表观遗传调控的基因可以被标记上化学标记，其作用就像一个开关。“因此，从理论上讲，这些变化是可逆的”，该研究的首席科学家米拉·雅科夫切夫斯基说。研究人员调查了表观遗传机制在他们的小鼠模型和集中神经细胞在大脑中，因为这些细胞是学习所必需的。对神经细胞中所有基因的筛选显示，MLL1受损小鼠大脑中许多基因的表观遗传标记发生了改变。

对于其中一些基因，如MEIS2，表观遗传变化也导致了相关基因产物的变化。根据最近的一项遗传学研究，MEIS2与人类学习困难有关。Mira Jakovcevski说:“现在，重要的是测试我们是否可以通过恢复各自基因产物的数量来改善这些老鼠的记忆表现。”“这将是Wiedemann-Steiner综合征特异性治疗发展的第一步。”