基因治疗优于半匹配的“泡泡男孩疾病”移植

新研究今天在线发布血液，美国血液学学会（ASH），报告称，接受基因治疗的“泡泡男孩疾病”的儿童比从部分匹配的供体接收干细胞的感染和住院含量较少。该研究是第一个比较具有稀有免疫疾病的儿童的结果 - 也称为X-Lixed严重联合免疫缺陷（SCID-X1） - 接受两种治疗方法。

SCID-X1的儿童出生，遗传缺陷可防止它们发育正常的免疫系统。因为它们易于威胁危及生命的感染，所以使用SCID-X1的婴儿必须保持在无菌，保护性泡沫中，并且需要大量处理以超出婴儿的生存。如果他们收到a，SCID的婴儿最有可能存活干细胞移植从完全匹配的捐助者 - 通常是兄弟姐妹 - 一种取代婴儿病的程序干细胞用健康的供体细胞。遵循完全匹配的移植，SCID-X1的婴儿能够制造自己的免疫细胞首次。

在没有完全匹配的干细胞供体的情况下，SCID-X1的婴儿可以从部分或“半匹配”的捐助者的移植 - 通常是他们的母亲或父亲。他们也可能接受基因治疗，一种众多不同的方法。用于SCID-X1的基因治疗涉及提取婴儿自己的骨髓，使用病毒用正确的拷贝替换有缺陷的遗传物质，然后给予患者的“纠正”骨髓。半匹配的干细胞移植和基因治疗代表了SCID-X1的婴儿的二次治疗方法。直到最近，研究人员尚未对治疗各自方法治疗的儿童进行比较结果。

“过去十年中，基因治疗已成为一个可行的替代对SCID-X1的婴儿部分匹配的干细胞移植的可行替代品，”Paris中颈部儿童医院的MD，Phd表示，铅，博士学位称。“为了确保我们提供最佳的替代治疗，我们希望在治疗基因治疗和婴儿的结果进行比较婴儿接受部分匹配的移植。“

Touzot博士和同事研究了1999年至2013年间接受颈部儿童医院的部分匹配移植（13）或基因治疗（14）的27名儿童的病历。儿童接受半匹配的移植和接受基因治疗的儿童分别为6六年和12岁的中位数。

研究人员比较了免疫，或T细胞，患者的发育，并比较了关键的临床结果，如感染和住院。调查人员观察到，基因治疗组14名儿童比半匹配移植组中的13名儿童更快地发展健康的免疫细胞。事实上，在治疗后的前六个月，与大约四分之一（26％）的移植组相比，T细胞计数达到了超过四分之三（78％）的基因治疗患者的年龄。免疫系统在基因治疗患者中的快速生长也与一些机会主义感染的解决方案更快（在基因治疗组11月11日在半匹配移植组中进行了11个月）。这些患者还具有较少的感染相关住院治疗（3种基因治疗组Vs.15中的3种）。

“我们的分析表明基因治疗可以使这些令人难以置信的病孩子们“在卫冕感染的道路上比半匹配的移植更快，”Touzot博士说。“这些结果表明，对于没有完全匹配的干细胞供体的患者，基因治疗是下一个最佳的方法。”

---

---