遗传筛选可以改善乳腺癌预防

对于广泛的遗传危险因素的测试可以提高医生制定妇女在增加乳腺癌的风险增加的能力，这是对65,000多名女性的一项重要研究。

使用遗传筛选提高风险分析的准确性可以通过多种方式引导乳腺癌预防 - 例如通过提供高风险女性加强监测、个性化建议和预防性治疗。

这项由伦敦癌症研究所(The Institute of Cancer research)和剑桥大学(The University of Cambridge)领导的数百家研究机构合作进行的研究表明，对77个独立DNA编码字母的差异进行测试，可以表明女性患乳腺癌的风险。

该研究，到目前为止所进行的最明确，由一系列组织提供资金，包括癌症研究英国和突破性乳腺癌，并于今天（星期四）发表国家癌症研究所杂志。

研究人员利用世界上最大的遗传信息数据库之一“协同肿瘤基因-环境研究”(COGS)，根据每位女性DNA编码的77个位置上的字母，为她们计算了一个“分数”。

他们发现得分之间存在显著的联系，称为“多基因”风险分数“——也是一个女人的乳腺癌风险。例如，在多基因风险评分前20%的女性患乳腺癌的几率是普通女性的1.8倍。

对于多种基因风险分数的前1％的女性比平均水平的患者产生乳腺癌的可能性超过3倍 - 对应于三分之一的妇女的风险。

研究人员还将每个妇女癌症的其他元素删除 - 例如它的类型，并且诊断出的年龄。遗传分数特别擅长预测开发雌激素受体阳性疾病的妇女的风险，疾病的类型对他莫昔芬等荷尔蒙治疗最敏感的疾病。

分析本面板的77个遗传标记 - 所有这些遗传标记均先前已与乳腺癌风险的轻微增加相连 - 在定义比以前使用更少标记的面板的风险更准确。

重要的是，研究还建议使用这个基因检测此外，目前的措施将使目前的风险筛查方法更加准确。例如，研究人员表明，风险评分可以预测有或没有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险。

如果女性的家族成员中有乳腺癌史，那么她们一生中患乳腺癌的风险为24.4%，而如果女性的家族成员中有乳腺癌史，那么她们一生中患乳腺癌的风险为8.6%。

但对于近亲中没有乳腺癌史的女性，患病风险分别为16.6%和5.2%。

伦敦癌症研究所的流行病学教授蒙特塞拉特加西亚 - 赛博士教授研究：

“到目前为止，我们的研究是迄今为止使用遗传测试大量遗传测试的明确益处遗传风险因子鉴别乳腺癌高危女性的方法。这种类型的检测可以与其他标准的风险衡量方法(如家族史和体重指数)相匹配，以提高我们的能力，以便为那些最有可能从中受益的女性提供最佳的预防性治疗和建议。

“现在重要的是要弄清楚这类测试如何能广泛应用于医疗保健，而不是研究环境。”目前可用的检测方法可以分析少数几个高危基因，但除了在近亲中寻找有乳腺癌病史的女性中这些基因的变化外，基因检测还没有广泛应用于女性。”

研究联合领导者Douglas Easton教授，剑桥大学癌症遗传流行病中心主任说：

“乳腺癌基因很少是新闻，但我们现在已经到了一个关键阶段，在这个阶段，所有这些研究可以结合起来，帮助目标筛查，并向最需要它们的女性提供建议。”要确定这样的测试如何补充其他测试，还需要做很多工作风险因素，如年龄，生活方式和家族病史但这是朝着正确方向迈出的重要一步，有望在未来几年看到基因风险预测成为常规乳房筛查的一部分。”

英国癌症研究所高级科学传播经理Nell Barrie说:

“这项研究表明，科学家多年来，科学家们已经建立了乳腺癌的遗传图如何用于识别最大的妇女，因此我们可以采取措施减少发展疾病的机会或尽可能久尽可能捕获它阶段。”

“突破乳癌”高级研究主任林嘉欣博士说:

“近年来，我们已经了解了这么多遗传风险的因素乳腺癌事实上，突破性研究人员发现了60多个与这种疾病相关的基因标记。现在值得欣慰的是，这些发现正开始转化为实用方法，用于预测个体的风险。”

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