最新研究发现，华大基因NIFTY检测在无创产前筛查中表现最佳

2015年4月1日，来自香港贝勒医学院、香港中文大学和香港大学的研究人员发表了一项名为“准确描述DNA-Based non - invasive产前筛查”的研究新英格兰医学杂志。研究发现，华大基因的NIFTY测试比其他所有的NIPT测试都要好。

在这项研究中，研究人员在多中心队列中评估了无创产前筛查的表现，这些妇女从筛查中获得阳性结果，并被转诊进行有创产前诊断检测，以确认胎儿非整倍体的存在。他们比较了Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、Ariosa Diagnostics和Integrated Genetics报道的无创产前筛查结果。

在307份经无创产前筛查报告为阳性的样本中，294例(81%)中有238例后来被发现有非镶嵌核型被正确检测。然而，21三体筛查阳性的女性中9%、18三体筛查阳性的女性中23%、13三体筛查阳性的女性中46%、X单体筛查阳性的女性中62%、XXX、XXY或XYY异常的女性中17%的胎儿核型正常。另外，另一个胎儿在中期常规超声检查中发现21三体，一个胎儿发现X单体，显示胎儿异常，尽管之前的无创产前筛查结果正常。

在香港中文大学发现的15宗假阳性个案中，有8宗(5宗称21三体综合症其中1例患有18三体，2例患有13三体，经儿科医生检查，均未发现明显异常。

研究人员描述了内在生物学因素，如体细胞嵌合体、限制性胎盘嵌合体和母体拷贝数不平衡是无创产前筛查假阳性和假阴性结果的真实来源。研究显示，华大基因NIFTY测试的真阳性率为87%，假阳性率为13%。在六个实验室中，华大基因的测试性能是最好的。

通过收集孕妇的少量外周血样本，NIFTY能够提取游离细胞的胎儿DNA。NIFTY利用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，为胎儿染色体非整倍体的发生提供了高精度的风险率。NIFTY作为一种无创产前检查，避免了羊膜穿刺术等有创诊断程序所带来的流产风险，羊膜穿刺术有1%的流产风险。

截至2015年4月，NIFTY由英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国和中国等60多个国家的2000多家医疗机构提供，目前已处理了近50万份检测样本，准确率超过99%。

考虑到内在的生物因素，研究人员建议遵循美国妇产科医师学会和母胎医学协会的建议，无创阳性结果产前筛查在做出任何不可逆转的决定之前，必须进行侵入性产前诊断测试。

---

---