研究人员鉴定甲基化DNA标记-非侵入性癌症筛查

梅奥诊所的一组研究人员通过分析肿瘤的DNA标记，成功地确定了患者胃肠道中癌症的来源。这一结果开启了一种可能性，即有朝一日，医生可以通过非侵入性血液测试或粪便样本来筛查体内任何部位的癌症。如果这种检测被证明是切实可行的，那么它将意味着通过更早地诊断癌症，特别是胰腺癌或肺癌等罕见且往往致命的疾病，为患者提供更大的便利，并挽救生命。

研究人员的发现将于4月21日在费城举行的2015年AACR年会上由梅奥诊所的胃肠病学家、医学博士John Kisiel发表。

“我们的发现令人兴奋之处在于，它让我们不再考虑对器官进行筛查，而是开始考虑对人进行筛查，”Kisiel博士说。“就我们所知，这是展示这一概念的第一个系列实验。”他和他的同事们对癌症进行了研究病人以及结肠癌和胰腺癌患者。通过在血液测试中收集和鉴定甲基化DNA，他们能够确定癌细胞的存在和来源，准确率约为80%。他说:“我们认为，根据我们掌握的数据，这是一种可能血液测试将来可能会起作用，”基塞尔博士说。

研究人员通过检查组织样本中的甲基化DNA来再次检查他们的结果，确定肿瘤起源的准确率超过90%。“我们在组织方面的工作表明，我们有相当高的精度，”Kisiel博士说，“但你不能对组织进行筛选测试，因为你不能同时对所有这些组织进行活检作为筛选测试的一部分。”这是不现实的。”

基西尔博士和他的同事们正希望让逐个器官的癌症研究变得不必要。虽然对器官的活组织检查挽救了一些常见恶性肿瘤患者的生命，比如乳房或前列腺癌Kisiel博士说，“我们不能筛查不太常见的癌症，因为假阳性诊断的风险太高了。”医生会不必要地让病人担心，花费太多的时间和金钱来追逐可能并不存在的癌症。结果，他说，“癌症就像胰腺癌尽管它几乎都是致命的，但在一般人群中根本没有进行筛查，主要是因为它很罕见。”

在血液或粪便样本中找到并正确识别癌症的特殊甲基化DNA可能会改变这一切。“DNA甲基化可能不仅能识别组织本身，还能识别这些组织中可能出现的不同类型的癌症，”基塞尔博士说。

“我们希望在未来患者可以提交一份血液样本，然后我们可以分析该血液样本是否存在癌症标志物。如果它们存在，我们希望能够确定肿瘤的解剖位置，或它的来源器官，”他说。

基塞尔博士的研究特别适用于胃肠道。“我们还没有在整个身体的癌症中测试这个概念，但这是下一步，”他说。

在最好的情况下，全面癌症血液检测或粪便样本短期内还没准备好。“病人不应该等着医生来看病，”Kisiel博士说。“他们应该和医生一起努力筛选试验目前是可用的。”

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