与多基因疾病相关的映射调控网络的新策略

麻省大学医学院(University of Massachusetts Medical School)的科学家们以一种新的方式应用了一种强大的工具，来识别与人类疾病相关的基因变异。今天出版的作品细胞，将使科学家更容易和有效地描述复杂的多基因疾病背后的基因组变异。

“到目前为止，我们一次只能调查一种致病突变，”首席研究员Marian Walhout博士说，她是系统生物学项目的联合主任，也是UMMS的分子医学教授。“我们现在有一个强大的平台，可以审问数百人突变在一个单独的实验中。这将帮助我们开发一幅相互作用的地图，这些相互作用构成了控制网络基因表达并确定基因组的突变是如何引发各种人类疾病的。”

通过巨大的改进引入了全基因组研究的爆炸，通常称为基因组关联研究或GWA基因测序技术这帮助科学家找到了与数百种不同疾病相关的数千种基因变异。然而，沃尔沃特博士说，多达90%的这些突变是在基因组中不编码蛋白质的区域发现的。

转录因子或其DNA结合位点中的突变可以通过破坏基因调控来促进疾病。这导致靶蛋白的过多或不足。各种疾病，包括癌症，神经障碍，血液疾病和代谢疾病都与异常基因调节有关。

该研究的主要作者、博士后研究员Juan Fuxman Bass博士说:“GWAS发现的大多数与疾病相关的突变实际上并没有改变蛋白质本身，而是位于调节区域，因此可能改变蛋白质的水平。细胞研究。“我们面临的挑战一直是识别这些突变如何以及为什么会引发疾病。”

研究人员能够在2011年开发的增强型基因中心酵母单杂交（EY1H）测定，研究人员能够执行涉及1,000个转录因子和100多种遗传变异的实验。结果，他们能够检测到DNA位点之间的相互作用的损失和增益转录因子这与相关疾病中发现的基因表达的变化一致。

这个系统提供了一个工具，用于深入讯问的角色遗传变异转录因子相互作用的差异在中断时发挥作用基因监管网络”,Walhout总结道。“这是理解这些网络以及这种连接如何在疾病中受到影响的蓝图。”

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