团队开发了一种方法来更好地识别与疾病相关的基因

新加坡A*STAR基因组研究所(GIS)的科学家们开发了一种新技术，简化了识别导致疾病的精确DNA突变的任务，这为开发新药和诊断疾病的新方法奠定了基础。

它的设计通常极其困难新药对于诸如糖尿病或类风湿性关节炎之类的疾病，因为我们不知道药物应该针对体内的哪些分子。这就是致病DNA突变进来。如果我们能精确定位导致某种疾病的基因突变，我们就能将这些突变与特定的蛋白质联系起来，然后设计药物来阻断或激活这些蛋白质。我们还可以测量通过这种方式识别的蛋白质的活性，从而更准确地诊断疾病，这是精准医疗的一个主要目标。

由GIS集成基因组学副主任Shyam Prabhakar博士领导的一组科学家开发了一种新的遗传分析技术，称为基因型无关信号相关性和不平衡(G-SCI)。测验它能感知基因组内特定的化学变化，并将其与附近的化学变化联系起来基因突变．然后他们展示了与化学变化也可能导致疾病G-SCI测试在一项57人的研究中得到验证，并发表在科学杂志上，自然方法．

当与本研究中使用的化学分析策略相结合时，G-SCI测试在识别有害基因突变方面的灵敏度是现有方法的10倍。这项研究的共同负责人，来自GIS的Ricardo del Rosario博士说:“G-SCI测试是革命性的——我们可以只对50到60个人进行组蛋白乙酰化分析，而不是检查500个人的基因表达相关性。这减少了完成每项研究所需的测试对象数量，使我们能够研究多种疾病。”

来自GIS的Jeremie Poschmann博士是该研究的另一位联合带头人，他强调了新方法的另一个好处:“我们可以使用我们方法中的组蛋白乙酰化测序数据来检测DNA突变，而不是使用基因组测序。这为我们节省了大量的时间、精力和资源。”

加州大学圣地亚哥分校路德维希癌症研究所和细胞与分子医学系的任冰教授说:“这是一项令人兴奋的研究，为基因调控的基因分析设立了新的基准。这种方法极大地提高了我们解读的能力人类基因组这将有利于对疾病遗传基础的研究。”

科学家们验证了这种新测试的效率，并能够识别出与某些疾病的联系遗传疾病．“我们已经发现了扰乱基因组化学状态的突变和导致突变的突变之间的紧密联系自身免疫性疾病．那时我们就知道G-SCI测试击中了靶心，”普拉巴卡博士说。

斯坦福大学的Jonathan Pritchard教授评论说:“这项工作为将遗传变异与染色质功能的变异联系起来提供了重要的新工具，并为这种类型的遗传变异在人类疾病中的核心作用提供了令人信服的证据。”他也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。

“我对这种新方法感到兴奋，它在识别致病突变方面具有极高的精确度。G-SCI方法创新地利用表观遗传信息来选择人类基因组的区域进行疾病关联分析。随着我们看到更大、更复杂的数据集，社区将面临分析大数据的未来挑战。这种方法扩展了我们在新加坡基因组研究所的计算分析能力，”GIS执行董事吴哈克辉教授说。