2015年5月4日

研究人员仔细看看亨廷顿的基因如何工作

亨廷顿的疾病是由亨廷顿疾病基因的突变引起的，但它长期以来一直是一个谜，为什么有些人具有完全相同的突变的人比其他人更严重和更早地获得疾病。仔细看看亨廷顿疾病（HD）基因周围的DNA提供研究人员对基因的控制方式以及如何影响疾病的新了解。这些发现设定了新治疗的阶段，以延迟或防止这种破坏性脑疾病的发作。

亨廷顿的疾病是一种遗传疾病，患有家庭，但症状一般不会出现直到生命的晚些时候。它影响大脑并逐渐恶化，造成协调和运动的问题，精神下降和精神病问题。虽然每个人在每种染色体上有两种每个基因的副本 - HD基因一份拷贝中的单一突变是指该人会患有该疾病。

HD基因由围绕DNA的周围区域控制，所述DNA的功能可在和关闭所述基因。UBC医学遗传学部的教授Blair Leavitt博士，他的同事们仔细研究了遗传密码的这一部分。它们鉴定了蛋白质，称为转录因子的关键区域可以与DNA结合并控制HD基因的功能。这些DNA地区的变化可以在疾病中发挥良好和不良作用。在某些情况下，DNA变化会增加疾病的严重程度并加速发病，并且在其他情况下，它通过延迟疾病的发作来保护人。

“亨廷顿的基因在二十多年前发现，但对这种重要基因的表达是如何控制的，”Leavitt称，莱斯维特人也熟悉了一个有分子医学和治疗性的科学家。“这项研究有助于我们了解HD基因围绕HD基因围绕的DNA的小遗传差异均可延迟并加速疾病。”

研究人员发现，当在没有高清突变的正常染色体上发现DNA变化时，它会关闭良好基因的表达并允许突变基因占主导地位，加速疾病的开始。如果在具有高清突变的染色体上发现DNA变化，它会关闭坏基因，并提供个人免受疾病的一些保护。