2015年5月20日报告
基因组研究揭示了人类新生突变的模式和特性
（欧宝娱乐地址Medical Xpress） - 荷兰和美国的大型研究人员和美国的成员进行了基因组分析，并因此发现了没有以前尚不为人知的模式和性质关于De Novo突变。他们的论文发表了自然遗传学,该团队描述了他们所进行的研究、他们的发现以及他们利用获得的数据绘制的地图。
德诺维突变是在人体精子或卵细胞中发生的非生成突变，或者在受精卵中发生 - 它们被认为是遗传的，因此它们被认为是第一次在父母或受精卵中的第一次存在。这种突变倾向于导致群体的变化，它驱动演变，但它们也可以是一些人的原因遗传疾病。为了更好地了解它们发生的频率，研究人员获得了250个家庭的健康数据记录，其中包括231个“三胞胎”(母亲、父亲和孩子)和多个同卵双胞胎和异卵双胞胎的实例，这样做发现了1.1万个“新生突变”实例。研究人员将其描述为迄今为止最广泛的人类新生突变目录。
在分析数据时，研究人员发现，在年龄较大的父亲中，De Novo突变更频繁地发生，并且在早期复制的基因区域中也更频繁地发生。他们还注意到，许多突变似乎与种系细胞中的复制时序有关，而其他突变则倾向于发现在功能区域中聚集在一起 - 该团队表明，这表明新的致突变性机制可能在工作中。团队指出的复制时序突变通常与父亲年龄相关 - 结果是基于母体年龄的因子。
该团队还根据突变率(通过应用人类/黑猩猩的分化率以及测序上下文、发现的突变类型、最常受影响的链等)创建了一张基因组地图，供医务人员和其他研究人员使用，以预防遗传疾病。他们相信他们的研究揭示了对新创突变并提出了先前已经发现关于诱变的内容。
进一步探索
抽象的
突变会产生人口，燃料进化和引起遗传疾病的变化。目前关于De Novo突变的知识是不完整的并且主要是间接的。在这里，我们将来自250个家庭的全基因组分析11,020名义目突变。我们展示了较旧的父亲的后代的De Novo突变不仅更加多，而且在早期复制的遗传区域中也更频繁地发生。功能区域由于CpG二核苷酸而表现出更高的突变率，并且显示转录耦合修复的签名，而突变簇具有独特的签名点到一种新的突变机制。与核苷酸多样性独立相关的突变和重组率，人黑猩猩分歧的区域变异仅是通过突变率的异质性解释的。最后，我们提供了一种用于医疗和群体遗传学应用的基因组突变率图。我们的结果为人类诱变提供了新的洞察力和精致的长期假设。
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