临床可行的重要性导致癌症遗传面板测试

虽然技术进步使得多尾试验或“面板测试”，用于增加乳腺或其他癌症的风险的基因突变，这是今天发布的评论的作者新英格兰医学杂志说需要更大的研究，以便为这些患者提供可靠的风险估算。宾夕法尼亚州伯申癌中心大学巴斯特中心的国际财团，包括Basser Center的研究人员，承认面板测试可以对预测妇女乳腺癌风险做出有用的贡献，但表示临床医生需要意识到这一点限制。谨慎的注意事项是乳腺癌和卵巢癌突变的低成本遗传检测解决方案的消息。

面板测试可以覆盖超过100个基因，其中21个被引用，以增加患者的风险乳腺癌。然而，最近的研究表明，由于缺乏有关许多遗传变异的信息，多重测试可能会对可能结果产生良性的发现可能会导致过度的焦虑和压力。此外，一些研究人员担心积极的结果基因突变可能导致患者基于非常有限的信息采取显着且可能的不必要的降低或筛选干预措施。

审查考虑了特定基因的证据，其中有一些报告的乳腺癌风险增加。对于许多 - 例如Rad51c，Rad51d和Brip1，其显示与之相关的相关证据卵巢癌- 与乳腺癌的关联有限。在大多数情况下，证据并未达到作者提出的证据级别。

“虽然有清晰的证据在某些遗传变异和乳腺癌的风险增加 - 例如BRCA1和BRCA2的风险增加，其中有一个压倒性的证据 - 许多其他突变的风险估计在这个阶段来说太不精确，需要进一步调查，“共同作者Susan M. Domchek，MD，Brca Basser Centre主任，以及宾夕法尼亚伯瓦森癌症中心和佩尔曼医学院肿瘤学教授。“直到我们更好地了解发现的基因范围的相关风险这些面板，正在进行面板测试的个人需要了解有关结果的不确定性的可能性。“

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