研究将婴儿硬关节综合征与可能的遗传来源相匹配

由翻译基因组学研究所(TGen)领导的一项研究首次将涉及肌肉无力和关节僵硬的数十种婴儿疾病和综合征与它们可能的遗传来源进行了匹配。

这项与英属哥伦比亚大学和BC儿童医院温哥华联合进行的研究于本月(5月)在《世界卫生组织》杂志上发表美国医学遗传学杂志。这项研究的目标是让医生和遗传学家更好地推进可能帮助这些儿童的新治疗方法。

TGen副教授、该研究的合著者丽莎·鲍巴赫-里尔登(Lisa Baumbach-Reardon)博士说:“所有这些疾病或综合征的潜在基因是如此的多样化和复杂，这让我们感到惊讶。”“更好地了解出生时挛缩疾病及其相关基因对于准确诊断和最佳治疗至关重要。”

该研究描述了新生儿中400多种罕见但具体的与多发性肌肉挛缩和关节僵硬相关的疾病中的50多种。他们影响手臂，腿，躯干和身体的其他部分，通常是组合。

这50多种疾病被称为“X连锁”综合征，因为导致它们的基因在X染色体上。未受影响的母亲可以把这些遗传给孩子，最常见的是传给儿子。

这项研究，或者说是研究的汇编，确定了20种不同的基因与这些50多种综合症的3类相关:

• 一个类别代表了20多种综合症，其中负责的x连锁基因已被鉴定。
• 第二类是7种不同的报告，与x -连杆一致，并表现为挛缩。
• 第三类是另外20种疑似x -连锁挛缩综合征。

“显然，有许多不同的原因导致新生儿关节僵硬，”Judith Hall博士说，他是英属哥伦比亚大学和BC儿童医院儿科和医学遗传学的荣休教授，也是这项研究的另一名资深合著者。ob体育开户网址

霍尔博士是描述出生缺陷的世界领先专家之一，他说:“我们想把每种症状的临床描述结合起来，并将它们与基因、基因的生物化学和细胞途径相匹配，以便确定潜在的治疗方法。”

这种本体论——或所有医学文献的搜索——被认为是迄今为止对这些疾病最全面的研究。

该研究的主要作者、TGen研究助理教授杰西·亨特(Jesse Hunter)博士表示，了解如何可能干预和预防孕期关节僵硬是非常重要的。

“由于神经肌肉功能障碍或运动受限，挛缩可能在任何年龄发生，但子宫内的肌肉神经支配和运动对正常关节发育尤其重要，”亨特博士说。

x -连锁综合征伴关节挛缩或早期挛缩的研究综述——有助于诊断和通路识别，结论如下:“我们希望随着临床评估、下一代测序和生物信息学工具的进步，这些综合征将在不久的将来(所有)有可识别的分子病因。”

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