大规模的Meta分析发现了曲调胆固醇水平的十个新基因
一个国际研究联盟发现了10个影响血脂水平的新基因。这项大型研究今天发表在世界领先的遗传学杂志自然遗传学,由赫尔辛基大学分子医学研究所和医学院研究所领导。在这项研究中,研究了60,000多种个体的DNA,以发现与胆固醇水平相关的遗传变异。
除了识别新的风险基因之外,研究人员还能够精确地指出对疾病影响最大的新基因风险变异胆固醇对于大多数已知的基因组易感性区域。许多这些新的风险变体被证明具有多方面的影响血液胆固醇与先前识别的变体相比。
确定不同类型的相关基因座,基因组宽遗传信息包括来自22个欧洲队列的近1000万变体和血脂水平数据。这项研究完美地展示了国际合作和共享数据的好处。
“在早期的全基因组研究中,可用的基因组信息没有那么密集,研究集中在至少二十分之一的人拥有的变异上。通过分析大量的样本,并利用复杂的统计方法,我们能够专注于人群中更罕见的变异。”该研究的第一作者Ida Surakka博士解释道。
结果表明了基因组变体的许多面孔影响胆固醇代谢。在迄今为止鉴定的风险变体中,稀有家族性突变均导致严重的高胆固醇血症和变异,这些血症在欧洲渊源的人群中非常常见。
来自赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授是这项研究的主要研究人员,他评论说:“这些基因发现提供了个人、终身接触胆固醇的信息,从而也提供了患心血管疾病的风险。”在儿童时期就确定高危人群将使他们能够通过改变生活方式和在生命早期就使用药物来降低风险,从而在以后预防疾病。
胆固醇水平变异的显着比例是由于遗传因素。当结合所有遗传信息时,可用的近五分之一的变化胆固醇水平现在可以解释。
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