在血管形成中重要的分子，脑布线对于青春期的发作也是必不可少的

在血管形成和脑布线中重要的分子对于青春期发作也是必不可少的，发现由UCL和米兰大学领导的新研究。

研究人员发现遗传故障这阻止了这个分子称为Sema3e，从两名兄弟们正常工作，其中包含Kallman综合症，一种阻止人们正在进行的遗传条件青春期或者能够闻到。然后他们在没有SEMA3E的情况下学习小鼠，看看其损失如何影响其发展。

发现SEMA3E保护神经细胞调节性繁殖。这些神经细胞生长在发育中的胎儿的鼻子里，然后迁移到大脑，在那里它们产生促性腺激素释放激素(GnRH)，这是刺激青春期所需要的。研究表明，如果没有SEMA3E的保护，这些产生gnrh的神经细胞无法在迁移中存活。

这项新研究发表在临床研究杂志，针对两兄弟中的kallmann综合征负责的精确基因，然后验证了效果组织培养和小鼠模型。在60%的病例中，卡尔曼综合征的病因仍然未知，所以研究中使用的技术可以用来识别新的遗传原因。这项研究由英国生物技术和生物科学研究委员会(BBSRC)和意大利Telethon基金会资助，也为医生提供了一个新的确认的基因病因，患者可以进行检测。

Kallmann综合征是一种难以影响10,000名男性和50,000名女性的1次左右的病症。如果早期诊断，它可以用激素注射治疗，但难以确认案例，因为只有40％的遗传突变可以识别出来。最新的研究不仅增加了可以测试的已知突变，而且还提供了一种用于测试新突变的“未知”案例的新方法。

“通过结合临床和实验室方法，我们能够做的远远超过简单地识别可能与特定疾病有关的‘候选’基因，”资深作者克里斯蒂安娜·鲁尔伯格教授(伦敦大学学院眼科研究所)解释说。许多基因研究依赖于数千名患者的统计相关性，这使得研究像卡尔曼综合征这样的罕见疾病变得很困难。我们仅用相隔两年的两个患有这种疾病的兄弟的血液样本，就成功地确认了遗传原因。通过重建突变，并在组织培养的神经元细胞中测试它们，通过检查出生时没有在兄弟俩身上发生突变的基因的老鼠，我们发现了具体的证据，表明这些突变实际上是如何导致这种情况的。”

这项研究展示了一种不依赖大量统计样本就能识别遗传条件原因的强大方法。这可以应用于临床研究中心，用于研究包括卡尔曼综合征在内的许多罕见疾病，以确定人们可以筛查的突变。

该研究的第一作者Anna Cariboni博士(伦敦大学学院眼科研究所和米兰大学)说:“如果发现得足够早，卡尔曼综合征可以用激素注射治疗，但很难诊断。”“由于只有40%的病例可以通过基因诊断，医生通常不知道一个十几岁的孩子是否会延迟进入青春期。我们不仅发现了一种可筛查的新基因，而且还展示了一种方法，可以在未来可靠地识别更多基因。”

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