研究揭示了基因测试中的缺陷;结果通常是冲突

来自大型公私项目的第一个报告改善基因检测揭示了它并不像岩石固体，因为许多人认为，导致一些人错误地建议担心疾病风险，其他人错误地告诉他们可以放松。

研究人员说，这项研究表明，消费者在选择在哪里进行基因测试以及根据测试结果采取行动时需要谨慎，比如是否进行预防性手术。

“在波士顿的妇女医院的研究领导者，在波士顿的遗传学实验室首席的研究领导者，患者在波士顿的遗传实验室首席的研究领导者中，患者的患者患者正在获得差异，患者的差异存在差异。

当决定要测试,通过医生的办公室或拭子中通过发送一个私营公司,“病人需要选择分享他们的数据的实验室”与更广泛的研究社区因此科学家们可以比较和学习,使测试结果更准确的每一个人,她说。

数十家公司现在提供基因测试，以衡量一个人开发各种疾病的风险。市场上最新的测试之一是250美元，并检查约20个可能影响乳腺癌风险的基因。

但并非所有的基因突变或变异都是相同的。有些人的风险很大，有些人的风险很小，有些人则完全没有。大多数都没有什么意义——这对医生和病人来说都是一个难题。而且大多数变异都是不常见的，这使得弄清楚哪些变异重要以及有多重要变得更加困难。

为了解开这些谜团，并为患者提供更好的信息，美国政府几年前帮助建立并资助了ClinVar，这是一个供世界各地的研究人员收集基因发现的数据库，并对患者的身份进行编码以保密。超过300家实验室参与了这项研究，其中包括哈佛大学(Harvard)和埃默里大学(Emory)等大学，以及橱柜基因(Ambry Genetics)和GeneDX等一些私营公司。

周三，该组织在华盛顿的一次会议上发表了第一份报告。这项研究也发表在了网上新英格兰医学杂志。

到目前为止，该项目在近23,000个基因中追踪了超过172,000种变体，其中一小部分已知存在，但已经确定的一些更常见的群体。

超过11.8万种变异对一种疾病的风险有影响，其中11%已被多个实验室分析，以便比较结果。在其中的17%的病例中，实验室对研究结果的解读不同，认为要么提高了疾病的风险，要么对疾病没有影响，要么影响未知。

现在至少415个基因变体具有不同的解释，可以摇摆医学决策，例如是否具有健康的乳房或卵巢以降低癌症的风险，或者获得植入除颤器等医疗器械以减少突然的风险心脏死亡。

“这个问题的大小比大多数人都在大多数人想象的是，”美国医学遗传学和基因组学院校的执行董事Michael Watson说，其中一项研究的作者和数据汇集项目的合作伙伴之一。

它会伤害病人。Rehm描述了一名妇女，她进行了基因测试，却被错误地告知她没有增加患乳腺癌的风险。她后来患上了这种疾病，但如果做了正确的基因分析，她本可以进行预防性手术。

一位独立专家，加利福尼亚州拉霍纳的Scrips翻译科学研究所主任Eric Topol博士赞扬了研究领导者和数据库项目，从过去没有共享数据的实验室中“清理混乱”。

“我们需要数以百万计的人进行测序，分享所有的数据，”让事情变得更好，他说。随着更多的基因共享，神秘的基因变异问题“将在很大程度上消失，但这至少需要几年的时间。”

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