研究揭示了为什么几乎一半的病人选择的综合癌症检测

一些高危患者选择的综合癌症基因筛查当面对机会检测和各种癌症有关的基因的存在,根据最近的一项研究由佩雷尔曼医学院的研究人员在宾夕法尼亚大学和bas BRCA佩恩艾布拉姆森癌症中心的中心。对不确定性和潜在的痛苦被引用的最常见原因之一拒绝测试。结果,发表在医学遗传学前面几周发布公告的网络可用性的低成本对乳腺癌和卵巢癌突变基因检测。作者说,研究结果显示,病人有不同的兴趣“基因小组”的通知时潜在的风险和利益,反映当前需要检测前咨询遗传面板测试时被认为是高危患者群体。

49个病人的研究发现,参与者,都有一个家庭或个人发展历史,使他们高危乳腺癌和其他形式的癌症,超过三分之一下降多路复用测试。多路复用测试允许改变的同时分析多个癌症相关的基因,和另一种有针对性的测试,屏幕为个人形式的癌症。有针对性的测试可能会寻找继承了BRCA1和BRCA2基因突变,例如,增加乳腺癌的风险,卵巢,和其他类型的癌症。一些病人也拒绝研究一起,因为他们担心不确定性或痛苦与测试。

“传统的有针对性的基因测试,比如BRCA1/2突变,检测少量的相似类型的基因,可以识别有益的步骤,如更大的检查频率,或在某些情况下切除乳房或卵巢,”安吉拉·r·布拉德伯里第一作者说,医学博士,助理教授血液学/肿瘤学佩恩的艾布拉姆森癌症中心。”,但我们尚不了解的许多基因在这些板,所以多路测试可能会导致过度的焦虑和压力的发现可能是良性的。此外,病人可能采取不适当的降低风险或筛查干预基于非常有限的信息。”

在Penn-led研究中,最常见的原因下降多路复用测试信息过载的担忧,担忧接收结果的不确定性或医学建议。多路复用测试目前的批评之一是,它可以识别基因变异可能前兆或严重的癌症的迹象,有效的治疗方法目前不存在或通常激进(如预防性切除胃)。在某些情况下,医生几乎没有补救措施提供除了病人建议等到更多的知识。

在新的研究中,一些病人当选没有参与这项研究,因为他们不感兴趣的测试,可以与不确定性有关。所有的49个病人登记收到检测前咨询,这描述的优势(如早期检测)和缺点(包括增加的担忧和不确定性)的测试。咨询后,16个参与者拒绝多路测试或被告知他们的结果。33的进行多路测试,16个参与者任何癌症相关的变异检测呈阴性,5阳性,12人发现基因变异的不确定的意义(这意味着它目前还不清楚如果改变是良性或与癌症)。

总体而言,研究人员发现,一般焦虑预备考试咨询后显著降低。

焦虑、抑郁和不确定性,学习多元测试结果后并没有显著提高。

“警告我们的发现之一是选择偏见可能会在工作中因为那些认为他们会担心或焦虑完全将自己排除在测试,”说,该研究的资深作者苏珊·m·Domchek博士的bas肿瘤学教授潘艾布拉姆森癌症中心,以及bas BRCA中心执行主任。“这些结果表明,然而,是许多病人接受检测前咨询,因此能更好地理解和解释他们的结果,不体验测试后更痛苦。”

这项研究结果发布前几周宣布关于低成本的网络可用性基因检测对乳腺癌和卵巢癌突变。“重要的是,在这个时候,这种类型的癌症基因检测进行配合遗传学专业,“布拉德伯里说。“我们的研究是首次评估患者如何应对这些类型的测试。鉴于我们发现病人有兴趣变量测试和对不确定性,最好是对病人进行测试之后才理解潜在的风险和局限性。正在进行更大规模的研究将帮助我们更好地理解人们如何应对这些结果,特别是当有一些不确定性关于结果或最优医疗管理。”