研究唐氏综合症可能帮助我们更好地了解阿尔茨海默氏症
阿尔茨海默病是老年人中最常见的痴呆症。目前没有治愈,但许多医生认为早期诊断,越好可能性治疗或减缓疾病。
但是发展中阿尔茨海默病的治疗或预防方法是困难的。没有生物标志物(例如一个血液测试)或明确的医学测试,没有固定的年龄,人们发展记忆障碍和痴呆。
事实上,人们可以开发阿尔茨海默病的30或到老。这是一个真正的挑战诊断阿尔茨海默氏症的初期阶段。
但在人综合症有年龄相关性变化的进展与阿尔茨海默氏症有关。这使它更容易地图时,什么样的变化发生在大脑在疾病的早期阶段。
如果我们能理解当大脑的变化开始发生在患有唐氏综合症,可以帮助我们找到方法可以减缓或防止阿尔茨海默病在这个弱势群体,为他人与阿尔茨海默氏症。
患有唐氏综合症的成年人可能为阿尔茨海默氏症提供见解
唐氏综合症患者的寿命显著提高从1983年的25年了60年的今天尽管一些少数民族仍然有较低的寿命。
尽管许多人患有唐氏综合症的保持健康随着他们年龄的增长,大多数都是脆弱的发展阿尔茨海默氏症。
几乎所有患有唐氏综合症的人在40岁开发阿尔茨海默氏症。据估计,过去70%,60岁的老也有痴呆。这是一个高得多的比没有唐氏综合症的人。
超过95%的唐氏综合症患者额外的21号染色体的复制。还有两个唐氏综合症的原因,包括部分称21三体综合症,只有一条21号染色体和相关基因是一式三份。唐氏综合症的第三种类型叫做镶嵌性,并不是所有的细胞在体内有一个完全额外的21号染色体的拷贝。
淀粉样前体蛋白的基因,对阿尔茨海默病被认为是重要的,是位于21号染色体。
这种淀粉样前体蛋白切成小块,小的蛋白质,称为β-淀粉样蛋白,是一种有毒物质,对我们的大脑细胞或神经元。它收集到的结构称为β-淀粉样蛋白斑块,这是所有人的阿尔茨海默氏症的一个特征。斑块使神经元很难沟通。
在没有唐氏综合症的人通常有两个这种基因的副本。在患有唐氏综合症的人有三个基因的拷贝,因为额外的21号染色体的拷贝。这意味着从小就患有唐氏综合症的人正在更多的贝塔淀粉样蛋白质。
的大脑中β-淀粉样蛋白斑块不断地观察到30多岁的患有唐氏综合症,但他们也被报道人8 - 15岁。
唐氏综合症患者的大脑变化如何随着年龄的吗?
阿尔茨海默氏症的第二个特性是神经原纤维缠结。这些都是由一种叫做τ的蛋白质积聚在大脑中的神经元,阻止他们正常运作。
对于没有唐氏综合症的人,这些神经原纤维缠结可以开始开发30岁到超过100年了。但对于患有唐氏综合症的人这些缠结不开始积累直到他们超过40岁。这是另一个例子可能更容易理解阿尔茨海默氏症在患有唐氏综合症的人因为我们知道神经原纤维缠结的时代开始了。
其他的变化在阿尔茨海默病常见也随着年龄的增长发生在唐氏综合症包括增加脑部炎症,氧化损伤和突触蛋白的损失大脑的神经细胞之间的联系。所有这些特性可能导致大脑功能受损。
当我们了解更多关于当这些变化发生时,我们也可以开始思考如何防止或逆转。
痴呆是什么样子在患有唐氏综合症?
许多人意识到的早期预警信号阿尔茨海默病短期记忆的丧失是的一个关键特性。
患有唐氏综合症的证据显示相似的变化也发生在认知和行为如阿尔茨海默氏病的发展。记忆和思维变化也出现在患有唐氏综合症的痴呆,但更难以观察,因为智力障碍的性质。
但是其他的变化,比如社会退缩,情绪变化(包括焦虑和抑郁),攻击行为,平时活动缺乏兴趣,改变睡眠模式和易怒,容易检测唐氏综合症。类似的变化也发生在没有唐氏综合症的人患老年痴呆症的中度至重度阶段的疾病。
什么变化我们可以看到大脑成像吗?
唐氏综合症患者的大脑有一些差异相比,同样年龄的人没有唐氏综合症。例如,在40多岁的人,海马体唐氏综合症的人可能已经萎缩的迹象(变小)信号早期阿尔茨海默病,改变我们通常不会看到没有唐氏综合症的人。
我们的研究小组一直在研究不同的大脑结构之间的连接通过测量白质完整性——这是如何长轴突,细长的部分神经元连接到其他神经元,运转正常。我们通过测量水分子沿轴突在患有唐氏综合症。
我们发现,患有唐氏综合症的额叶可能越来越脱离大脑的其他部分。类似的白质的变化关系一般发生在阿尔茨海默氏症。
在我们的研究中我们看到这些变化在30年代的人,当我们通常看不到这些变化在没有唐氏综合症的人。
如果我们能了解这些图像的预测价值然后我们可以确定什么年龄是最好的干预和预防阿尔茨海默病的发展不仅在唐氏综合症,而且在一般人口。
不是每个人都患有唐氏综合症的发展老年痴呆症
一些老年人患有唐氏综合症的从来没有痴呆症的尽管疾病基因易损性。由于这个原因,我们可能会得到一些有趣的新线索,以促进健康的大脑衰老在患有唐氏综合症,也可以翻译成更大的人口。
患有唐氏综合症的人随着年龄的增长将为促进提供激动人心的新方法大脑健康在这个弱势群体的个体。促进衰老唐氏综合症的研究,美国国立儿童健康与发展采取了主动发起唐氏综合症注册表将帮助连接家庭人员和资源,希望受益患有唐氏综合症的丰富发展,通过识别方法减少疾病的风险。
这个故事是由出版谈话(在创作共用署名/不衍生产品)。
