肿瘤测序研究亮点分析健康组织的好处

作为临床的实践分析病人肿瘤的基因治疗决策变得越来越普遍,最近的一项研究从德克萨斯大学MD安德森癌症中心表明,分析正常DNA还提供了一个重要的机会识别遗传变异,可以为病人和他们的家属是至关重要的。

初步研究结果从这个正在进行的研究将基础Meric-Bernstam,医学博士,教授和椅子,临床实验的癌症治疗,6月1日举行的美国临床肿瘤学会2015年年会在芝加哥。

安德森的研究团队在患者肿瘤和正常DNA测序癌症,目标是与病人分享结果更好的教育他们。测序正常组织不定期的研究环境,但是比较肿瘤与正常DNA可以区分生殖系,或继承,突变这些只存在于肿瘤。

“这是一个确定的机会遗传突变可能会导致病人的癌症发展和可能是一个遗传性癌症综合征将病人的家庭成员面临风险,“Meric-Bernstam说,他也是医学研究所主任哈利法个性化的癌症治疗。“因此,这将是重要的告知病人及其家属,这样他们就可以得到进一步的测试,降低遗传咨询的努力。”

在这项研究中,研究人员进行有针对性的测序202个基因,包括面板的19个基因突变与作为一个重要的癌症风险。美国大学医学遗传学和基因组学的建议,有害的基因突变在这些基因,包括TP53 BRCA1, BRCA2, PTEN和RB1,共享与病人的风险。分析了1000名患者,99.9%的人至少有一个生殖系基因变体在这19。

这些患者的进一步分析发现43突变被认为可能致病。重要的是,一半以上(23)病人以前不是已知突变,强调这种方法的实用程序。所有突变被证实在临床实验室,有100%的协议。

虽然照顾病人的数据是有价值的,并不是所有的研究协议考虑如何最好地分享这些信息,Meric-Bernstam解释道。在这项研究中,99%的病人说他们愿意被告知的有害突变。那些有致病性遗传突变正在为正式带回来遗传咨询,研究的一个重要组成部分。

“病人已经非常感兴趣,总体而言,感激是该协议的一部分,认识到这一发现的重要性,特别是对于他们的家人,”Meric-Bernstam说。

一旦家庭成员都知道有害的遗传突变的可能性,他们可以检测特定的突变基因(s)的问题。根据这些结果,他们可以参加高危筛查程序可能发现疾病早期和可能提供风险降低措施。

Meric-Bernstam并不意味着所有癌症患者应该有他们的肿瘤测序。但是对于那些已经测序完成,“重要的是要考虑正常数据分析以利用机会通知结果的病人和他们的家属。”

展望未来,研究小组将完成额外的分析病人包括在研究中识别那些潜在的有害的基因突变,并建立他们的经验在报道这些结果为了澄清的最佳方式利用这种方法得到的数据。

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