自闭症:一个集成的方法来诊断的价值

Inserm研究人员(Inserm单元930“成像和脑”)附加到Francois-Rabelais大学和旅游地区大学医院有三个临床相结合,神经生理学和遗传方法为了更好地理解大脑机制,导致自闭症。当测试两个家庭,这种策略使研究人员能够识别特定的自闭症患者的基因组合,区分他们从智障患者。

这项研究发表在《华尔街日报》《分子精神病学》,提供了新的前景的诊断和生理机制的理解自闭症。

自闭症是一种条件的特点是伟大的异质性,根据临床表现和遗传学。目前估计,近400个基因可能参与了这一障碍。诊断这种情况更加复杂,因为它往往是与其他发育障碍有关涉及相同的基因。

提高诊断、Inserm研究人员使用一个原始多通道方法相结合:

• 临床评估
• 高通量基因组序列分析的所有基因
• 分析大脑的电活动,以应对变化的感知(脑电图(EEG)

两个家庭成员受自闭症和/或影响智力障碍给出了该综合方法的好处。在这两个家庭,所有个人的影响条件进行NLGN4X基因的突变,表现在大脑神经元传递信息的问题。

通过脑电图,研究者主要是观察到的异常大脑波型,自闭症患者的特征。其他家庭成员,包括那些智障,没有显示这个特性。

由于这种新方法,第二个罕见的基因突变的特征和联系非典型的大脑活动脑电图测量的自闭症患者。

Frederic Laumonnier Frederique Bonnet-Brilhault,这项工作的主要作者,“这项研究帮助我们意识到没有自闭症基因,但基因的组合神经发育影响神经网络的目标发展的这个条件。”

识别这些组合是一个关键的一步了解生理病理学,并最终在靶向治疗药物的发展。

自闭症是一种广泛性发育障碍,出现在童年早期并持续到成年期。它表现为一个建立社会交往和沟通的能力,改变和行为问题。患有自闭症的人似乎经常被关押在一种内心世界。

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