2015年6月24日

囊性纤维化致命的西班牙裔比非西班牙裔患者,研究发现

囊性纤维化更致命的西班牙裔比非西班牙裔患者,差异所无法解释的差异在他们获得卫生保健,根据一项新的研究从斯坦福大学医学院。

6月18日在网上发表的这项研究胸部加州,追踪1700多居民与囊性纤维化。从1991年到2010年,拉美裔CF患者几乎三倍死于非西班牙裔CF患者,这项研究发现。生存存在的差距,尽管两组参观了CF专业诊所同样的事实。此外,研究发现两组之间的遗传差异,可能让拉美裔患者处于劣势时能够受益于新CF疗法。

“我们需要问CF患者的护理模式是为这个少数群体工作,“MyMy我校说,医学博士,这项研究的首席作者和一个教练在小儿肺医学。“我们想确保我们所做的不是无意中造成差距。”Buu is also a pediatric pulmonologist who cares for children with囊性纤维化露西派克儿童医院的斯坦福大学。

“鉴于CF现在确定通过新生儿筛查在加州出生后不久,我们的研究要求迫切需要确定这种差异的相关因素,”卡洛斯·米拉说,医学博士,副教授儿科和文章的第二作者的研究。ob体育开户网址“这将是至关重要的制定治疗方案,保证所有儿童CF小说可以受益于早期诊断和治疗被引入。”Milla also directs the Stanford Cystic Fibrosis Center.

囊性纤维化是一种遗传疾病,导致严重的肺癌和消化问题。虽然它用来杀死大多数病人在童年,新的治疗方法有显著提高生存率。今天,超过一半的CF患者在美国活过40岁。药物Ivacaftor,从而大大提高了肺功能4%的CF患者都有一个特定的致病基因的突变,成为第一个CF药物治疗疾病的原因而不是其症状当它在2012年被批准。

消除可能的解释

我校的研究小组利用囊性纤维化基金会的病人的数据注册表,检查所有加州居民被诊断为儿童在研究期间1991 - 2010。研究的1719名患者中,28%是拉美裔。加州最大的拉美裔CF患者比例在美国;在全国范围内,大约7%的CF患者是拉美裔。

在研究期间,9.1%的西班牙裔患者和3.3%的非西班牙裔患者死亡。

从数据,研究人员能够消除一些可能的解释死亡率的差异。例如,西班牙裔患者没有被诊断出晚期,没有可靠的诊断时,不缺乏CF专业中心;相反,他们在同一年龄诊断为非西班牙裔患者,开始同样生病和专业护理同样经常使用。拉美裔和非西班牙裔患者也有相同的利率CF并发症,如细菌感染的肺和CF-related糖尿病。

然而,研究人员确实发现重要的临床和社会群体之间的差异。6岁,最早的肺功能是CF患者经常和可靠的测量,与CF拉美裔儿童肺功能比非西班牙裔的孩子患有这种疾病。肺功能持续的差距随着孩子的年龄增长,尽管它并没有扩大。虽然两组同样比例的患者最终开发的CF并发症,早些时候袭击西班牙裔的并发症患者的生活。拉美裔患者生活在贫穷社区和更有可能比非西班牙裔同行均在公共健康保险的覆盖。

研究还表明,两组之间,不同的致病基因的突变盛行,叫做CF跨膜电导调节基因。拉美裔患者往往有罕见的和差CFTR突变的检测特征基因,而非西班牙裔患者更常见突变,更广泛的研究。

展望未来

“我们正的方向gene-mutation-directed疗法,“我校说。“CF研究界正试图了解这些突变,和那些最频繁的在整个CF人口正在研究。”This puts Hispanic patients with rarer mutations at a disadvantage in terms of being able to benefit from new therapies, she said. "It will take longer to get to them, but there are efforts to understand all the mutations of the CFTR gene."

我校说,下一步是确定的因素似乎导致更高的死亡率拉美裔CF患者早期有效的干预措施可以实现。例如,我校的团队想调查为什么在年轻的拉美裔CF肺功能较低病人,以及如何CF并发症的发病可能被推迟在拉美裔的孩子。