让脆弱的联盟令令人伤心的联盟触发致命的儿童疾病

Malta大学的科学家们和DegénétiqueMoléculairedeMontpellier（CNRS /UniversitédeMontpellier）表明，果蝇和酿酒师酵母可以揭示关于脊柱肌肉萎缩（SMA）的原因的线索，最常见的婴儿遗传杀手。

SMA是毁灭性的神经肌肉病症那种抢夺他们走路，吃或呼吸的能力的孩子。主要由生存运动神经元（SMN）基因的遗传缺陷引起的，目前SMA没有固化。一个关键原因是缺乏关于SMN蛋白如何在生物体中效果的详细信息。

使用广泛的遗传操作，研究小组发现SMN形成了一组不同称为宝石的多种蛋白质的联盟。如此令人难以置信的脆弱是这种联盟，如果完美的平衡，它可以被破坏蛋白质水平是心烦意乱。其后果是灾难性的。它们的范围从导致苍蝇死亡到无力支持飞行的肌肉。这一突破性发现发表在该杂志上《公共科学图书馆•综合》，加强对抗SMA的斗争。

“我们的研究首次表明SMN和双子之间的特殊关系存在于一个活体模型系统中，”该研究的主要作者、马耳他大学医学与外科学院高级讲师鲁本·考奇博士说。“此外，我们在《权力的游戏》中看到的细胞是有趣的事实。打破微妙的权力平衡会导致严重的后果，”他笑着补充说。

SMN和Gemins的合作被认为在组装巨型机器的组成部分方面发挥了作用，该机器编辑信使RNA(构建蛋白质的遗传指令的载体)。患者所经历的神经肌肉问题是否与这一过程中的故障有关仍是一个悬而未决的问题。

Cauchi的研究小组最近发现，运动系统中双胞蛋白的选择性缺陷会导致果蝇出现与SMN水平降低时类似的问题。这些发现与本研究的结果相结合，表明SMN-Gemins联盟的崩溃是脊髓性肌萎缩的原因。

现在，研究人员正在寻找联盟的朋友和敌人以找到治疗。“正在开发的目前的治疗是基于升压的SMN水平。扩大治疗目标对于发展有效治疗至关重要。模型生物，如苍蝇和酵母，掌握了这一战略的成功实施的关键，”博士博士“CNRS首席调查员和学习共同作者。

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