研究指出，未来的测试肌萎缩性侧索硬化症

多伦多大学(U of T)的研究人员发现了关于肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的遗传原因的新见解，ALS也被称为卢伽雷氏病。这些发现可能揭示了一种新的方法，在ALS发病前检测遗传易感性。

与肌萎缩性侧索硬化症相关的一个常见突变是C9orf72基因中一个不稳定的重复DNA序列，该序列可以达到数千个。然而，目前尚不清楚有多少次重复就足以导致这种疾病。一种预测重复次数是否增加到破坏范围的方法是在重复中添加甲基。这就改变了DNA，阻断了C9orf72的产生。

由ekaterina Rogaeva教授和神经内科·洛尔····················尼科尔的研究领导 - 遵循三代单一家族。虽然家庭中的祖父母和父母健康，但五个成年儿童中有四个具有重复甲基化，因此由于C9ORF72基因的破坏性突变负责ALS。他们中的两个已经死于ALS并发症。

大约90%的ALS患者的病因尚不清楚。剩下的10%是由父母遗传的基因造成的。长期以来，科学家们一直认为，患有遗传性渐冻症的人的父母中有一位患有这种疾病。然而，Rogaeva和Zinman的研究小组发现父母和祖父母都没有患肌萎缩性侧索硬化症。

在大多数人中，C9ORF72基因常常具有少于30个重复。本研究中审查的父亲有70个未甲基化的重复，这是不足以引起ALS的。然而，在他的孩子中，突变扩大到1000多个重复。虽然父亲对C9ORF72的过度表达，但儿童的表达降低了该基因的表达。研究人员认为，这些因素解释了他的孩子如何获得als，而他仍然不受影响。

“通过进一步的研究，我们可能能够使用这些信息来制定一个遗传测试，可以识别父母是否可能通过可能导致ALS在其后代的突变中，”曾荫权，他也是桑尼布鲁克研究的副科学家研究所和桑尼布鲁克健康科学中心的员工神经科学专家。

通过将这项研究扩展到包括其他多世家家庭，以及研究不受影响的父母，团队希望识别可用于预测a的一系列C9ORF72重复的C9ORF72重复遗传易感性儿童渐冻症

“我们幸运有机会看看多代家庭，”Rogaeva说，他也是Tanz神经退行性疾病研究中心的教授。“它给了我们家庭树的每个分支之间的遗传发展更完整的画面。”

他们的研究于6月4日发表美国人类遗传学杂志。

---

---