基因发现可能导致肌肉萎缩症的治疗
澳大利亚研究人员发现了一种与肌肉萎缩症有关的基因，这可能会导致未来治疗这种目前无法治愈的疾病。
Facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)是一种进行性消瘦疾病，影响面部、手臂和肩膀。它最常被诊断为青少年或早期成人，虽然它很少致命，但它非常衰弱。
FSHD遗传自孩子的父母，每8000个孩子中就有一个患有FSHD。目前还没有针对这种疾病的治疗方法。
由沃尔特和伊丽莎霍尔研究所(Walter and Eliza Hall Institute)的玛妮·布吕伊特(Marnie Blewitt)博士、詹姆斯·墨菲(James Murphy)博士和陈凯兰(Kelan Chen)女士领导的研究小组对Smchd1基因进行了研究，该基因在一种名为FSHD2的疾病患者体内功能失调。
陈说，作为研究的一部分，研究人员复制了一些FSHD2患者的基因变化，以了解这种“突变”是如何导致疾病的。
“我们在荷兰莱顿大学的同事与FSHD2患者一起工作，并一直在研究FSHD2基因变化在这些家庭中，”陈说。
“我们在实验室中复制了在其中一个家族中发现的Smchd1的基因变化，以更好地理解这种突变如何改变Smchd1及其在细胞中发挥作用的能力。我们发现，只要对组成DNA的一个分子进行一个单一的改变，就会影响Smchd1到达并正确结合DNA的能力，并且它不再能够完成它的工作。”
Blewitt说，对Smchd1功能的基本理解将有助于研究人员开发未来的FSHD治疗方法。
“FSHD是一个进步的疾病直到患者十几岁或20岁出头，我们才开始看到症状。”“通过了解Smchd1的功能以及突变如何影响其功能，从长远来看，我们可以开发出替代其活性的药物，防止FSHD中发生的使人衰弱的肌肉萎缩。”
布鲁伊特说，smchd1基因(她称之为“接吻”)编码了一种表观遗传因子，该因子可以关闭基因以抑制其功能。“表观遗传因素就像DNA上的标点符号，使细胞能够正确地阅读和理解它，以发挥细胞的功能，”Blewitt说。
“我们知道Smchd1是一种表观遗传抑制因子，它可以关闭对特定细胞功能不必要的基因，但我们不知道它在哪里以及如何作用于DNA。”
他们发现Smchd1在与基因组的相互作用中非常不寻常。“Smchd1是巨大的，我认为它是一个巨大的‘歌利亚’分子，”Blewitt说。“所以我预计这个歌利亚分子会贪婪而粗糙，在DNA中扩散以‘发挥它的力量’。
事实上恰恰相反。Smchd1仍然是一个巨人，但它非常巧妙地将自己挤进了DNA上的一个小“座位”。它只在DNA上的几个离散位点上结合，然后将这些片段聚集在一起，以‘屏蔽’它们不被激活。”
这项研究发表在该杂志上美国国家科学院院刊．
