研究人员发现一种基因突变可以导致眼睛钥匙孔形状缺陷

英国圣玛丽医院的曼彻斯特基因组医学中心(MCGM)和意大利那不勒斯的Telethon遗传与医学研究所(TIGEM)进行了一项科学合作，确定了一种罕见失明的遗传原因，这种失明可能表现为新生儿眼睛中的钥匙孔状缺陷。

这种情况被称为遗传性视网膜营养不良伴眼虹膜瘤。

在西方世界，每4000人中就有一人患有先天性视觉障碍。这项研究由英国慈善机构Fight for Sight和RP Fighting Blindness资助，研究结果可以帮助科学家更好地理解遗传和疾病之间的联系，并加快患有这类疾病的患者的诊断速度。这项工作还提供了对控制眼睛发育所需的最早基因的基本见解。

这个欧洲研究联盟确定了miR-204基因的突变是导致这种情况的原因，研究结果发表在《柳叶刀》杂志上
美国国家科学院院刊上。

患有眼孔瘤的患者出生时，他们眼睛的某个结构(如虹膜或视网膜)上就有一个洞，无法闭合。在这项研究中，研究人员调查了这种情况影响两只眼睛的情况，并与眼睛的光敏感细胞(光感受器)退化引起的渐进性视力丧失有关。

两位主要研究人员之一，格雷姆·布莱克教授，同时也是MCGM的战略总监和遗传学和眼科顾问，他说:“以前大约有200个基因与遗传性发育和退行性遗传疾病有关。这是我们第一次能够证明miR-204基因在调节眼部发育和维持中的重要性，以及它对眼病的贡献。这一发现也为早期眼睛发育的控制提供了更清晰的理解，并有助于改善对患有这种疾病的患者以及可能的其他遗传性眼疾的诊断。”

这项工作的联合首席研究员Sandro Banfi博士领导了Telethon遗传学和医学研究所的一个研究小组，也是那不勒斯第二大学的医学遗传学教授，他说:“这是一个非凡的结果，进一步阐明了microrna的作用，这是最近发现的非常微小的基因，是遗传疾病的主要原因。如果没有我们两个研究小组的合作，这一成功是不可能的。

“看到项目取得这样的进展非常令人兴奋，”RP抗盲项目的参与经理苏·德鲁评论道。“我们很高兴看到科学合作为视网膜营养不良研究提供真实的结果，这增加了对遗传疾病的理解，并将有助于未来的诊断。我们期待进一步令人兴奋的进展，并希望这个项目将展示合作研究的巨大好处。”

这项研究调查了遗传的原因视网膜营养不良和双侧视网膜瘤的常染色体显性遗传条件，在一个大的五代家庭中存在不同程度。