基因让一些孩子的腕骨容易脆弱

儿科研究人员发现了影响腕骨强度的基因位置，腕骨是儿童骨折最常见的部位。拥有这些基因变异的儿童手腕骨折的风险可能高于平均水平，尤其可以从促进骨骼强度的活动和饮食中受益。

其他基因研究分析了骨强度费城儿童医院(CHOP)的基因组学专家、联合研究负责人Struan F.A. Grant博士说:“这项研究的重点是特定于儿童的遗传影响，这是建立未来骨密度的时候。”“此外，这项研究是第一次对儿童进行全基因组研究，以检查手腕的骨骼强度，手腕是骨折的一个特别脆弱的部位。”

Grant和他的同事，包括第一作者Alessandra Chesi博士和合作研究负责人Babette S. Zemel博士，也来自CHOP，于6月3日在网上发表了这项研究人类分子遗传学．

泽梅尔是CHOP营养与生长实验室的主任，是儿童生长、身体组成、能量消耗和骨密度方面的专家。“30%到50%的儿童在青春期至少有一次骨折，所以要识别和理解遗传风险因素将帮助我们设计出更有效的预防策略。”

研究小组对1399名健康儿童进行了全基因组关联研究，这些儿童来自一个更大的群体，即儿童骨密度研究。研究对象中53%是白种人，22%是非裔美国人，14%是西班牙裔，包括来自四家儿科医院的720名女孩和679名男孩。研究人员还在486名白人儿童的独立队列中进行了重复研究。

这项研究的重点是与骨强度相关的遗传信号。作为骨强度的指标，研究小组使用双能x射线工具(DXA扫描)来测量面积骨密度而且骨矿物质含量．

研究小组发现了两种不同但性别特定的基因信号。对于女孩来说，较低的骨强度与CPED1基因内的遗传变异有关，该基因位点先前在儿童和成人的其他骨位点均有报道。研究小组在男孩的9号染色体上发现了一个新的信号。在男孩中，这种模式在白种人和非裔美国儿童中都存在。在女孩中，这种基因信号只出现在白种人中。

格兰特说:“需要进一步的研究来确定这些新建立的基因位置的精确的罪魁祸首机制。”他补充说，以后的研究还应该揭示更多关于这些和其他尚未确定的骨相关基因的功能作用。

泽梅尔强调，更好地了解遗传格局将有助于指导未来对携带增加患病风险的基因变异的儿童的建议骨损伤．她说:“我们已经知道了一些可以改善儿童骨骼强度的可改变的非遗传因素:健康的饮食、维生素D和锻炼身体。”这些因素可能在…中尤其重要孩子们他们有骨折的遗传风险。”

---

---