研究人员确定新的基因免疫障碍

研究由美国国立卫生研究院(NIH)已经确定了一个新的免疫disorder-DOCK2 deficiency-named后变异的基因疾病负责。合作者的一个国际研究小组研究了五个孩子,四个男孩和一个女孩,来自不同种族背景的人在生命的早期经验的衰弱感染。孩子被诊断出患有免疫缺陷(CID)相结合,指一群遗传疾病的缺陷称为T细胞的免疫系统细胞。cid也可能影响其他细胞的免疫系统,包括B细胞。

通过测序孩子们的基因组,研究人员发现,突变的基因DOCK2最终导致这个特殊的CID。在实验室测试中,T细胞和B细胞的五个孩子有能力受损感染相关性刺激响应,在许多细胞类型和抗病毒反应受损。这些观察结果突出的重要性DOCK2在一个健康的免疫系统,和理解它的作用可能通知研究更常见的免疫系统疾病和身体对感染的反应,根据研究人员。

三个孩子被成功治愈骨髓移植,替换有缺陷的免疫细胞与健康的捐赠者。这一发现表明,早期筛查CID识别DOCK2缺乏症患者可以防止危及生命的感染早期的生活中,就像一个孩子,他是筛查严重联合免疫缺陷(SCID)出生时。此外,识别诱发基因潜在的cid,等DOCK2,可以使研究人员开发靶向治疗。