研究鉴定了与Acardi综合征相关的第一遗传突变

由翻译基因组学研究所（TGEN）鉴定了称为Acardi综合征称为Acardi综合征的衰弱的儿童神经病症的遗传突变。

在今天发表在科学期刊的研究中调查眼科与视觉科学，TGEN研究人员将突变鉴定为称为Tead1的基因，这不仅影响脑的形成，而且影响视网膜，其中一部分是帮助将光变成神经冲动的眼睛。

此外，TGEN研究发现，与之前的研究相反 - AICARDI综合征也可能发生在男孩身上，以及女孩。

在出生的五个月内，有AIDARDI综合征的儿童经验：痉挛或癫痫发作;视网膜中的冰淇淋铲样的小卷被称为肠梯空隙;部分或完全没有称为语料癌的关键脑结构，通常连接大脑的两侧或半球。

“发现与Acardi综合征有关的第一个基因突变是一种革命性的发现，许多关于儿童如何在未来最能获得和治疗这种疾病的含义，”TGEN的罕见儿童疾病联合主任Matt Huentelman博士说和该研究的高级作者。

为了鉴定涉及AIC的细胞途径中的遗传因素，TGEN研究人员将10名儿童的基因组与母案一起排序，以及父母。通过筛选数十亿个遗传信息，他们发现了Tead1中的突变。

“发现与AIC相关的特定遗传变化将有助于改善诊断，为疾病生物学提供更好的理解，并导致更好的治疗方法，”TGEN的罕见儿童障碍和之一的TGEN中心医务总监Vinodh Narayanan博士说这项研究的作者。

TGEN的罕见儿童疾病中心成立于2010年，以研究没有明确诊断的医疗病症的儿童疾病的遗传基础。自成立以来，该中心已注册900多名参与者，并分析了200多个家庭的遗传或基因组学，诊断成功率近40％。该中心由三根TGEN科学家共同执导：伍伦斯博士，Narayanan博士，以及生物信息学的副主任David Craig博士和学习的作者之一。该中心建立了整个全球延伸的合作。

Tead1先前已经与Sveinsson综合征有关，眼睛的视网膜和脉络膜的继承的渐进性弱化，一层神经和血管，将视网膜连接到视神经。TGEN研究表明，TEAD1突变可导致其他泡突脉络膜并发症，例如肠梯空隙。

TGEN研究还发现，本研究中的儿童也共有潜在的致病或疾病导致机制：改变与神经元发育相关的基因表达;视网膜发展;细胞周期控制;和突触塑性，突触随着时间的推移而加强或减弱的能力，以响应于其活动的增加或减少。

最令人惊讶的是发现AIC在男孩中也比以前认为，因为Tead1突变在自动体上，一种与性别无关的染色体。

遗传学家强烈推测AIC，成为一个几乎完全发生在女性的X链接的主障碍。然而，X染色体上没有基因已经与AIC相关联。

“我们的研究通过展示Tead1对Autosome的有害突变来强烈挑战这一概念，”Huentelman的实验室博士和研究领先作者的研究助理教授Isabelle Schrauwen博士说。“这些发现是临床重要性，因为它们证明了与常染色体突变有关的AIC，因此第一次规则 - 在男孩中的可能更高的AIC频率。”

还为本研究贡献 - Tead1中的Novo突变导致非X链接AICARDI综合征 - 是：凤凰儿童医院;比利时安特卫普大学医学遗传学部;和加拿大艾伯塔省卡尔加里大学的艾伯塔省儿​​童医院。

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