新发现的基因形式的肥胖和糖尿病
科学家们已经发现了一种新的遗传形式的人类肥胖和2型糖尿病。
大量的基因参与调节体重,和现在有超过30个基因中已知的有害的DNA序列的变化变得非常超重。同样的,有许多基因,当被改变的时候,事业2型糖尿病。通过家庭继承这些条件完全一样的疾病,如囊性纤维化或亨廷顿氏舞蹈症。
伦敦帝国理工学院的研究人员发现了新缺陷的DNA测序一个极其肥胖的年轻女人和她的家人。除了增加食欲导致严重的体重问题从童年,她有2型糖尿病,学习困难,和生殖问题。
他们发现她继承了两份有害的基因改变,这意味着她不能做一个叫做carboxypeptidase-E的蛋白质(CPE)。这是一种酶,这种酶是重要的适当的处理大量的荷尔蒙和大脑发射机控制食欲,胰岛素和其他激素重要的生殖系统。
研究曾表明,CPE不足的原因肥胖在老鼠、糖尿病和记忆受损,但没有发现人类的条件。CPE缺乏是一个隐性的条件,所以一个人要承受父母双方的基因序列改变的影响。
该研究发表在《公共科学图书馆•综合》杂志上,由NIHR帝国生物医学研究中心和英国糖尿病。ob欧宝直播nba
医学系的教授亚历克斯·布莱克莫尔伦敦大学帝国理工学院领导这项研究,说:“现在有越来越多的单基因引起的肥胖和糖尿病。我们不知道有多少还没有被发现,或者严重肥胖的人的人口比例有这些疾病——这是不可能告诉只是通过。
“这些都是严重的疾病,影响身体的能力控制饥饿和饱腹感的信号。他们就像其他继承遗传疾病和条件的患者不应该被蒙上污名。他们应该提供遗传咨询和专业终身支持允许他们尽可能健康的生活。”
病人临床评估顾问内分泌学家托尼·戈德斯通博士负责遗传学专家肥胖诊所哈默史密斯医院。病人的父母是近亲,给她一个相对较高的可能性从父母继承相同的基因变化。她有一个哥哥类似症状,在21岁时去世。
第一作者Sanne Alsters博士,医学部门,进行基因检测,说:“找到一个病人的遗传原因问题帮助她和她的家人更好地理解和管理她的状况。我们也可以看看她的家人有一个复制的基因异常,看到他们在更微妙的方式影响,可能会增加肥胖的风险。”
布莱克莫尔教授表示,基因测试应被广泛用于严重肥胖患者。“如果人被诊断为基因这样的条件,我们可以寻找其他可能的症状,并提供遗传咨询其他家庭成员,如果他们想要这个。对病人的诊断很有价值。它帮助设定切合实际的期望,并能帮助他们得到最好的治疗,”她说。
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