国际研究小组发现新的基因免疫缺陷

五个家庭的分析揭示了一个前所未知的遗传免疫缺陷,说,一个国际研究小组由来自波士顿儿童医院的研究人员。条件,与突变的基因称为DOCK2,会让免疫系统的许多功能都失活和树叶儿童开放积极的独特模式的影响,在生命的早期可能致命的感染。

作为领导的研究人员由克里多布斯和路易吉Notarangelo,医学博士、波士顿儿童过敏和分工Immunology-reported今天的新英格兰医学杂志》上,DOCK2缺陷可能被新生儿筛查和造血是可以治愈的干细胞移植(HSCT)。

基因免疫缺陷,如x连锁切断联合免疫缺陷(x)或Wiskott-Aldrich综合征(是),是一组特定基因的突变引起的毁灭性的条件功能缺陷或干扰病人的t细胞和其他零部件的生产免疫系统。这些缺陷增加患者的易感性在早期严重感染。

条件致病基因是已知的,如x,可以筛选出生时,允许早期发现,在适当的时候,治疗治疗造血干细胞移植。

直到最近,一个正确的诊断为婴儿天生SCID或其他联合免疫缺陷,如DOCK2不足,可能只有在这些婴儿发展严重的感染,这可能导致死亡或妥协HSCT的功效,“Notarangelo说,他是哈佛医学院的儿科学教授。ob体育开户网址新生儿筛查这些疾病是目前对于大多数婴儿SCID出生在美国,这给最终治愈的几率增加了执行移植在婴儿仍很好。”

Notarangelo在当前的研究中,多布斯和他们的同事在洛克菲勒大学和奥地利、分子医学中心进行遗传、基因和免疫分析在从黎巴嫩五个病人,芬兰,土耳其和洪都拉斯和尼加拉瓜人在生命的早期表现出症状表明严重但独特的免疫缺陷,导致一个病人容易受到广泛的但是特别容易受到病毒感染。三个密切相关的五个病人出生的父母,和三个被成功接受HSCT治疗。

团队通过全外显子组测序发现DOCK2五个病人存在突变,突变呈现DOCK2蛋白活性。突变有深远的影响在多个方面的病人的免疫系统,造成深远的减少在T - T细胞和缺陷,B -和自然杀伤(NK)细胞的功能。

DOCK2缺陷的研究数据显示,这有助于免疫细胞反应外部的化学信号,可以在几个方面产生深远影响的免疫力,包括不可预见的影响对非免疫细胞(如皮肤细胞)应对病毒。

Notarangelo指出扩展字段的数据基本分子机制的理解人类的免疫力,同时增加一个新的诊断新生儿筛查的目标。

虽然先天性免疫缺陷是罕见的疾病,这些疾病的研究已基本确定关键机制调节免疫系统的发育和功能,以及它如何帮助对抗感染,”他说。获得的知识还允许开发新药物,利用免疫系统治疗更常见的病症,包括肿瘤和自身免疫性疾病。

---

---