研究发现多种基因变化与胰腺癌风险增加有关

在一项全基因组关联研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员发现了人类基因组中的四个区域，这些区域的变化可能会增加患胰腺癌的风险。

研究人员说，新鉴定的遗传变异位于人类染色体上的几个位置，包括17 Q25.1的位置，这可能将癌症风险增加38％，每个存在于基因组中存在的每种副本;7P13，可能将风险增加12％;和第3季度第3季度，这可能将风险增加了16％。2P13.3，在该研究中发现的另一个遗传区域，先前与汉族人类研究中的胰腺癌风险相关联，目前的研究提供了更明确的遗传变化证据，据信旨在增加胰腺癌风险14％。

约翰斯·霍普金斯大学医学院肿瘤学副教授艾莉森·克莱因博士警告说:“这些变异在人群中很常见，大多数有这些变异的人在他们的一生中不会患胰腺癌。”“然而，识别和理解这些变化可以帮助我们更好地理解为什么有些人会患上胰腺癌。”如果我们把这些信息和其他胰腺的数据结合起来癌症风险因素在美国，我们或许能够识别并筛查高危人群。”

Klein表示，对这些遗传区域的功能的进一步研究已经进行，但几个与DNA修复，细胞生长和肿瘤抑制有关。

基因组分析的结果，6月22日在线发布自然遗传学这项研究包括了9925名胰腺癌患者和11569名健康个体的基因信息。其中一些样本是新的基因分型，其他的则是对已经发表的数据进行所谓的荟萃分析。这些新的基因分型血液样本来自北美、中欧和澳大利亚的8个医疗中心，收集和分析花费了4年时间。

Klein是约翰霍普金斯金梅尔癌症中心和Sol Goldman胰腺癌研究中心的成员，该研究还证实了胰腺癌风险与与其他癌症相关的几种遗传变异之间的联系。例如，科学家们注意到胰腺癌风险和TP63基因的变异之间的联系，其他研究表明TP63变异也与肺和膀胱癌有关。

“我们知道还有更多的遗传变异才能找到，目前分析中大量的胰腺癌给出了我们的研究更多的能力来寻找更多的新基因，”她说。

胰腺癌是美国癌症死亡的第四个主要原因，但它并不像其他癌症一样常见，例如乳腺或结肠直肠癌。胰腺癌的患者也经常在疾病的后期诊断诊断，使其难以识别遗传风险因子,克莱恩说。

Klein指出，通过比较胰腺癌患者和健康人的基因组，发现了一些新的和之前报道的变异，科学家们不能说它们是如何或为什么会对胰腺癌产生影响。“有时变异对它所在或附近的基因没有影响，但它可能有一个更遥远的目标。我们需要进一步的研究来了解风险是如何增加的。”

由于吸烟是许多癌症的公认风险因素，研究人员还重新检查了吸烟者和不吸烟者中9个新的和以前发现的基因区域的变化。他们发现，没有证据表明吸烟会影响这些特定变体和胰腺之间的联系癌症的风险。她强调这并不意味着吸烟者之间没有增加的风险，但这些变化在吸烟者和非吸烟者中同样重要。

Klein和他的同事希望在未来的全基因组关联研究中增加胰腺癌病例的数量，包括来自亚洲等其他地区的患者。“虽然这项研究增加了我们对胰腺癌的遗传基础的理解，但我们从分析中确实知道，我们需要找到许多其他的变异，才能完全理解它，”Klein说。

克莱因说，这些基因研究的最终目标是查明胰腺癌的病因，帮助科学家开发更好的治疗方法和对这种疾病的早期检测筛查。这种疾病在确诊后的5年存活率只有5%到7%。目前，这些新的变异还不包括在任何健康个体的遗传筛查中，但克莱因说，其目的是识别高危人群。

“如果我们可以识别高风险的人群，我们最终可以达到我们可以检测到的地步胰腺癌早期，当疾病是最可治身的，并拯救生命，“克莱因笔记。

---

---