发现了靶向基因调控元件的新突变过程

芬兰赫尔辛基大学(University of Helsinki)和瑞典卡罗林斯卡研究所(Karolinska Institutet)的研究人员在人类调节基因组中发现了以前未确定的突变模式，特别是在胃肠道癌症中。

该研究发表于自然遗传学该研究由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen教授和卡罗林斯卡研究所的Jussi Taipale教授领导，基于对200多个基因组的研究结肠直肠癌样本。科学家们检测到一种明显的突变积累，特别是在蛋白质CTCF和内聚体结合DNA的位置。

CTCF和cohesin都是在细胞中起重要作用的转录因子基因组，包括基因表达和染色质结构的调控。在高突变的肿瘤中，CTCF/黏合位点似乎受到了保护，而在一组不同的肿瘤中，CTCF/黏合位点的突变频率高于先前已知的编码癌症蛋白的基因。具有高CTCF位点突变负荷的肿瘤，其基因组中分布的某些类型的突变频率更高。产生这些突变的过程尚未完全了解，需要进一步的研究。

到目前为止，调控基因组的突变模式还没有得到很好的描述。阐明癌症中调控突变的潜在机制仍然是一个巨大的挑战。这项研究的新发现意义重大，是了解癌症相关突变的原因和后果的重要一步。

“这项研究的结果完全出乎意料;他们揭开了癌症基因组的第二面。然而，为了理解这些变化的原因和后果，我们还有很多工作要做。”奥尔托宁教授说。

结果完全出乎意料;在研究中发现的控制区域通常是遗传的主题突变就像已知的癌症基因一样。这一发现意义重大，工作揭示了癌症然而，对于理解这些变化的原因和后果来说，这仍然足够了，altonen说

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