第一项关于无创产前检查的全国性研究表明它是有效的

一项针对婴儿患有唐氏综合征高危妇女的无创产前检测(NIPT)的全国性研究结果将于今天(星期六)在欧洲人类遗传学学会年会上公布。荷兰是世界上第一个将NIPT纳入政府支持、医疗保健资助的三体综合征筛查方案的国家。在许多其他国家，这种筛选是由商业公司提供的，没有政府的指导，因此研究节目的准确性及其对未来父母的接受程度是重要的，会议将听到这一点。

Erik Sistermans博士是荷兰阿姆斯特丹VU医学中心基因组诊断部门的负责人，他将介绍TRIDENT(由荷兰实验室评估无创产前检测的试验)研究的结果，他是该项研究的项目负责人。他与荷兰其他学术中心的同事们一起，组成了一个包括所有利益相关者——妇科医生、临床遗传学家、助产士和实验室专家——的联盟，以申请筛查唐氏等无法治疗的疾病所需的部长执照。

“研究分为两部分;首先是关于它在8所大学实验室的实施，其次是检查孕妇的视角。在收到积极的健康委员会的建议,一个临时许可证两年来获得了允许我们招收女性胎儿的风险升高携带有三个综合症引起的染色体数目异常的存在——唐氏(称21三体综合症),爱德华的(称18三体综合症),和Patau(三倍体13),”Sistermans博士说。这项研究的开始是基于一项综合测试的结果，考虑到母亲的年龄，包括血液测试和颈部皱褶测量——胎儿颈部皮肤皱褶的测量。

九个月后，3306高风险孕妇接受了NIPT，并发表了3278份关于胎儿状况的报告。研究人员发现89例21三体，11例18三体，10例13三体。对103例的随访发现只有9例假阳性。

尽管NIPT的流产风险比NIPT低得多侵入性测试由于它只分析胎盘外层的DNA，所以准确率略低。在某些情况下，三体存在于这些外层，但不存在于胎儿。“出于这个原因，NPT阳性结果之后应该总是进行侵入性检测，”塞斯特曼博士说。

“目前NIPT和侵入性检测的成本大致相同，但我们相信随着NIPT的普及，成本将会下降。考虑到我们调查的绝大多数女性宁愿接受NIPT，以更确定地避免对孩子造成的风险，这种检测的需求似乎在未来几年将会增加。”

研究人员现在预计荷兰卫生部将继续提供NIPT作为第二次测试，用于高风险孕妇的孩子患有三体障碍。“NIPT是否会作为第一种对所有孕妇的筛查测试目前还存在争议，这在一定程度上取决于卫生部对我们研究的反应。”基于我们的发现，TRIDENT联盟认为这种测试可以使所有人受益孕妇而不仅仅是那些被认定为有风险的人，并且已经申请执照向他们提供这种药物，”塞斯特曼博士总结道。

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