科学家提供了迄今为止最有力的精神分裂症病因证据
由卡迪夫大学研究人员领导的一个国际科学家团队提供了迄今为止最有力的证据,证明了精神分裂症的病因——这种疾病影响着全球约1%的人口。
今天发表在杂志上神经元他们的工作提供了强有力的证据,证明大脑中微妙的化学平衡被破坏与这种疾病密切相关。
在迄今为止规模最大的同类研究中,研究小组发现,与疾病相关的突变会破坏有助于兴奋性和抑制性信号传递的特定基因组,而这两种信号的平衡在健康的大脑发育和功能中起着至关重要的作用。
这一突破建立在去年由卡迪夫大学团队成员领导的两项具有里程碑意义的研究之上,这两项研究发表在该杂志上自然.
“我们终于开始明白是哪里出了问题精神分裂症卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学MRC中心的首席作者安德鲁·波克林顿博士说。
“我们的研究标志着我们在理解精神分裂症的生物学基础上迈出了重要一步,这是一种非常复杂的疾病,直到最近,科学家们对它的起源仍然很困惑。
“我们现在有了我们希望是一个相当大的拼图,这将帮助我们建立一个连贯的疾病模型,同时帮助我们排除一些替代方案。
“迫切需要一个可靠的疾病模型来指导未来开发新疗法的努力,自20世纪70年代以来,新疗法并没有真正改善太多。”
医学研究委员会神经科学和精神健康委员会主席休·佩里教授说:“这项工作建立在ob欧宝直播nba我们对精神分裂症遗传原因的理解之上——揭示了遗传缺陷的组合如何破坏大脑的化学平衡。”
英国科学家作为一个国际联盟的一部分,正在揭示一系列精神健康问题的遗传原因,如精神分裂症。
“在未来,这项工作可能会导致预测个人患精神分裂症风险的新方法,并形成基于个人基因组成的新的靶向治疗的基础。”
健康的大脑能够正常运作,这要归功于激发和抑制神经细胞活动的化学信号之间的精确平衡。研究精神疾病的研究人员此前曾怀疑,这种平衡的破坏会导致精神分裂症。
2011年,位于卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学MRC中心的同一团队发现了精神分裂症突变干扰兴奋性信号的第一个证据。
这篇论文不仅证实了他们之前的发现,而且还提供了第一个强有力的遗传证据,即抑制信号的破坏导致了这种疾病。
为了得出结论,科学家们将11355名精神分裂症患者的基因数据与16416名没有精神分裂症的对照组进行了比较。
他们寻找一种被称为拷贝数变异(CNVs)的突变类型,这种突变会导致大量DNA片段被删除或复制。
将精神分裂症患者体内发现的CNVs与未受影响的人体内发现的CNVs进行比较,研究小组能够证明,精神分裂症患者体内的突变倾向于破坏与大脑功能特定方面有关的基因。
CNVs的致病效应也被怀疑与其他神经发育障碍有关,如智力残疾、自闭症谱系障碍和多动症。
在英国,大约有63.5万人在人生的某个阶段会受到精神分裂症的影响。
据估计,精神分裂症和精神病每年给社会造成的损失约为118亿英镑。
精神分裂症的症状可能极具破坏性,对一个人执行日常任务的能力有很大影响,比如上班、维持关系和照顾自己或他人。