新分类物通过代谢发病机制对罕见的遗传骨障碍进行分类

骨骼稀有疾病的国际骨质疏松症基金会（IOF）工作组已根据其代谢发病机制公布了稀有遗传代谢骨障碍（RGMBDS）的新分类。

骨骼稀有疾病如骨质发生缺陷症，幼年突出病或骨质病症，只有三个影响全世界患者的骨骼系统的400多种发育异常。虽然罕见，这些“孤儿”疾病具有非常严重的，并且经常毁灭，对受影响人的生活的影响。

Maria Luisa Brandi Md教授，佛罗伦萨大学的内分泌和代谢疾病教授，意大利，领先作者和IOF工作组主席，骨骼稀有疾病所陈述，“由于这些疾病诊断是挑战，而且大多数患者 - 往往是儿童的患者 - 目前在治疗方面有很少的选择。迄今为止，罕见的骨骼疾病的诊断主要是基于临床表型和射线照相分析。我们相信所表征这些疾病的代谢途径的了解有助于医生选择受这些复杂疾病影响的患者中最合适的药理治疗的重要信息。“

分类法包含116种成套表型，其中86个受影响的基因与骨和矿物质稳态有关。它通过列出疾病，将疾病分为四个主要群体：

• 改变的骨壳，成骨细胞或骨细胞活性;
• 改变的骨基质蛋白;
• 改变的骨微环境调节器;
• 紊乱的腐蚀性荷尔蒙活动。

分类是建立罕见骨骼疾病的国际登记处的基础。它还提供了有价值的信息，可以帮助研究人员基于下一代测序的遗传检测，并在大型干预试验开始以评估孤儿药物的疗效。

科学委员会科学委员会主席Cyrus Cooper教授，“遗传障碍骨骼系统代表了大量的世界认可稀有疾病。对于受影响的人来说，这些复杂的条件通常是严重的，退行性和长期衰弱。不幸的是，由于这些疾病的稀有性，患者目前面临有限的治疗选择。我们希望从这种新分类学衍生的知识将包括促进国际研究合作的重要第一步，最终导致新的诊断和治疗干预的新途径。“