大脑研究揭示了自闭症遗传基础的见解

UNSW澳大利亚科学家们发现了在某些DNA分段中的自闭症和遗传变化之间的联系，这些DNA负责在大脑中切换基因。

发现是世界第一学习的结果人脑鉴定了超过100个这些DNA段，称为增强剂，这被认为通过控制在正常发展中发挥重要作用基因活动在大脑中。

“我们的研究提供了有关人脑中基因功能的独特资源，这可能有助于揭示自闭症和相关神经系统疾病的基础，”领先作者UNSW'S Irina Voineagu博士说。

该研究发表在期刊上自然神经科学。

很多关于疾病遗传原因的研究，包括自闭症，侧重于突变基因- 含有用于在细胞中产生蛋白质的蓝色印刷的DNA的段。但蛋白质编码DNA占满式的不到5％人类遗传密码。

“其余的DNA不仅仅是很多垃圾。它的一些细分 - 增强剂 - 控制何时，在哪些部位，基因的基因变得活跃，”联合国组织生物技术学院沃尔维雅博士说：生物分子科学。

“这些增强剂可以含有疾病导致的突变，这些突变将在传统的基因研究中错过，但怀疑在遗传的神经开发和神经精神障碍中发挥着重要作用。

“研究人员的问题是，增强剂很难找到，因为它们可以远离他们控制的基因。”

在他们的综合研究中，涉及对基因活动地图的搜索以及人脑组织的测试，研究人员鉴定了超过100种增强剂，其在大脑中比其他组织更活跃。

他们通过搜索增强剂产生的特殊RNA分子来完成这一点。

他们还提供了识别鉴定增强剂接通的基因的初步证据。

在最后一步，他们还分析了是否包含的任何增强剂遗传变化已经与一系列疾病联系在一起，包括注意力缺陷障碍，抑郁症，双相情感障碍，精神分裂症和自闭症。

结果对自闭症呈阳性。

“我们的研究是第一个调查增强剂和基因的活动如何在人脑中协调的活动，首先表明脑增强剂与自闭症相关联，”沃尔尼博士说。

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