这一发现可能有助于诊断与脑瘤综合征有关的学习障碍
对脑瘤最常见的遗传原因之一的新认识可能有助于医生诊断和治疗经常伴随这种疾病的学习障碍。
研究病人的皮肤样本和新菌株老鼠，圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现基因突变会导致神经纤维瘤病1 (NF1)，对多巴胺水平有不同的影响，多巴胺是大脑中与学习和注意力有关的信号分子。一些突变显著减少多巴胺的水平而另一些则对多巴胺几乎没有影响。
资深作者David H. Gutmann医学博士、Donald O. Schnuck家庭神经学教授说:“使用患者来源的皮肤细胞得出的令人惊讶的发现，改变了我们对NF1突变如何导致学习问题的思考方式。”“这可能有助于我们确定哪些患者最有可能受益于已批准的增加大脑中多巴胺水平的药物，如利他林。”
该研究结果可在人类分子遗传学．
科学家估计，每2500人中就有一人感染NF1。虽然很少致命，但它是最常见的遗传性儿童脑癌综合征之一。超过一半的NF1患者也有明显的学习和注意力问题。
NF1是由制造一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质的基因突变引起的。在使用大脑的研究中神经细胞Gutmann和他的同事发现，不同的NF1基因突变导致这些神经细胞产生的神经纤维蛋白水平略有降低或显著降低。重要的是，神经纤维蛋白的数量与多巴胺的水平相关。
古特曼说:“虽然特定的nf1引起的突变在患者中有所不同，但没有中间地带——他们要么有接近正常水平的多巴胺，要么多巴胺减少了75%以上。”
然后，科学家们制造了小鼠来模拟神经纤维蛋白水平的这些差异。一组产生多巴胺的神经细胞中的蛋白质水平显著降低，而另一组只有轻微降低。
测试表明，只有神经纤维蛋白水平最低的小鼠才会出现记忆问题。相比之下，那些神经纤维蛋白轻微下降的小鼠表现得和对照组小鼠一样好。
神经纤维蛋白水平最低的小鼠也有最大的减少多巴胺与具有更多神经纤维蛋白的小鼠相比。
“我们惊讶地发现，并非所有的NF1突变都对大脑有相同的影响大脑古特曼说。“我们正在与同事们合作，看看能否开发一种血液测试来帮助我们预测NF1患者的学习障碍。我们希望这能改善诊断和治疗这些认知障碍儿童的方法。”
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