基因发现带来新的癫痫治疗方法

该基因的发现导致了女孩癫痫的一种形式，导致了一种新的治疗方法。

2008年，由南澳大利亚阿德莱德大学的遗传学专家Jozef Gecz教授领导的一个国际团队首次发现了这种仅针对女性的癫痫综合症的相关基因和突变。

现在，在一项突破性的研究中，Gecz教授发现了一种治疗这种疾病的方法，Marinus制药公司正在招募受这种疾病影响的女孩参加世界上首次临床试验。

在阿德莱德大学(University of Adelaide)罗宾逊研究所(Robinson Research Institute)工作的Gecz教授说，这种情况是独特的，因为它几乎只出现在女孩身上，而基因突变的男孩不受影响。

“我们发现这种情况是由位于x染色体上的原钙粘蛋白19 (PCDH19)基因的遗传突变引起的，”阿德莱德大学神经遗传学主任Gecz教授说。“有趣的是，男性和女性都可能天生带有这种突变，但只有女性会有这种症状。”

女孩受到影响是因为她们有两条x染色体，一条健康，一条带有PCDH19突变，这通常会保护她们免受x染色体传播的疾病，但在这种情况下，它导致了疾病。

Gecz教授与世界各地患有这种女性专属癫痫的女孩的家庭进行了合作，他说尽管这种疾病对每个人的影响都不一样，但在大多数情况下，它是高度瘫痪的。

据Gecz教授说，这种形式的癫痫影响到美国多达3万名女孩和澳大利亚约1000名女孩。

“女孩生来就是这样基因突变在他们出生的前几个月看起来很正常但是当他们长到八个月大的时候，他们开始变得虚弱并且频繁的癫痫发作。女孩们也常受病痛折磨智力障碍自闭症是一种非常可怕的疾病，会影响到整个家庭。

“通过我们目前的研究，我们发现患者缺乏一种叫做allopregnancy onone的激素。

“我们知道激素在这种情况下起着至关重要的作用，因为一旦癫痫发作就会停止女孩即使到了青春期，自闭症和智力残疾仍然存在。我们预计，癫痫发作延迟的时间越长，患者受自闭症和智力残疾的影响就越小。”

他的发现是如此的有希望，以至于Marinus制药公司已经开始了一项临床试验，以测试神经类固醇异丙孕酮的合成形式，即甘纳索酮的效果。

该研究发表在《牛津期刊》上，人类分子遗传学。

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