研究人员发现了导致类早衰症和脂质营养不良综合症的基因

翻译基因组学研究所(TGen)的研究人员发现了一种与儿童过早衰老和体脂严重流失相关的基因突变。

TGen罕见儿童疾病中心发现早衰根据今天发表在《科学杂志》上的一项研究，一名3岁女孩的早衰症是由基因CAV1突变引起的普罗斯一体。

罕见儿童疾病中心(Center for Rare Childhood Disorders)成立于2010年，目的是对没有明确诊断的儿童的疾病遗传基础进行检查。自成立以来，该中心已经招募了900多名参与者，并分析了200多个家庭的基因组，诊断成功率接近40%。

progeroid综合征是一组稀有遗传障碍模拟生理衰老，使受影响的人看起来比实际年龄更老。在这种情况下，患者的面部呈三角形，头部前部有一大片区域，那里是幼儿颅骨最终融合在一起的地方，称为前囟门。

在女孩和她的父母的基因组测序后发现了CAV1突变，其中使用Tgen的最先进的技术和全基因组测序的能力来阐明其DNA中的数十亿个信息。

“诊断是我们患者持续照顾的重要步骤，”TGEN的稀有童年疾病和研究高级作者的联合主任Matt Huentelman博士说。“这是一个独特的发现和幼儿，罕见，未诊断的病症如何有一个珍稀，可能会受益于通过遗传测序获得的诊断。”

本研究中的年轻患者还具有特异性影响心脏和肺部的高血压（肺动脉高压）的形式。她还有一种饲养障碍，并没有茁壮成长。此外，她还有脂肪蓄水池的症状，一种病症，其特征在于体脂的严重损失。脂肪学诊断的患者具有发展胰岛素抵抗，糖尿病，高甘油三酯水平和脂肪肝的倾向。

“我们对严重过早衰老和脂肪蓄水层的综合征进行了进一步的CAV1功能障碍协会，呈现出这些特定的遗传变化如何扩大CAV1相关障碍的频谱”TGEN的罕见儿童疾病联合主任David Craig博士和Plos一个科学论文的另一个作者。

用于Caveolin 1的CAV1基因码，个体细胞的质膜中的关键蛋白质。血浆膜围绕细胞并包含多个分子，使得细胞能够向环境发送和接收信息。Caveolin 1有助于调节许多细胞功能，包括肿瘤抑制;而且还通过细胞中的囊泡或细胞中不同膜封闭隔室之间的囊泡运动的重要生物化学信号分子的运动。细胞衰老，细胞停止生长和分裂的现象。

“该研究可能有助于更好地理解有助于严重减少体脂的致病机制，过早老化的外观以及影响我们患者的严重医疗问题，”医疗总监Vinodh Narayanan博士说TGEN的罕见儿童疾病中心，也是一个作者普罗斯一体纸。“这种理解可能导致她治疗更好的方法，并使我们在严重恢复之前预期，检测和治疗并发症。”

病人的缺乏体内脂肪研究称，这可能是由于CAV1基因以及LPIN1和ADPAT2基因功能缺陷的累积组合造成的。

Huentelman博士实验室的研究助理教授、这篇科学论文的主要作者Isabelle Schrauwen博士说，尽管这位病人看起来早老了，但并没有神经方面的问题。

“她一直活跃，俏皮，互动和良好的口语。事实上，在我们的中心外展活动中看到她的笑脸一直是如此的待遇，”Schrauwen博士说。“我们真的欠了她，她的家人和与我们在中心合作的所有家庭的债务。没有他们对研究的承诺，我们不会成为我们今天的地方。”

罕见儿童疾病中心是由博士共同指导。Huentelman, Narayanan和Craig。中心在全球范围内建立了广泛的合作关系。

本文的作者感谢患者和她的家人参与这项突破性的研究以及支持TGEN的罕见童年疾病的持续工作的捐助者。

这项研究今天发表了普罗斯一体标题为:CAV1中一个框移突变与严重新生儿类早衰症和脂肪营养不良综合征相关。

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