2015年7月3日

基因治疗囊性纤维化的试验结果令人鼓舞

在英国的一项重大试验中，一种替代导致患者肺部囊性纤维化的缺陷基因的疗法产生了令人鼓舞的结果。

一百三十六病人12岁及以上的患者接受为期一年的每月剂量的治疗或安慰剂。

该临床试验达到了其主要终点，与接受安慰剂的患者相比，接受治疗的患者在肺功能方面有显著(如果是适度的)受益。

来自英格兰和苏格兰的患者参与了这项研究，并在伦敦的皇家布朗普顿医院和爱丁堡的西部综合医院这两个中心接受治疗。

该试验首次表明，重复剂量的基因治疗可对该病有明显的疗效，并改变患者的肺功能。然而，研究小组表示，在该疗法适用于临床应用之前，还需要进行更多的研究来提高疗效。

这项研究是由英国囊性纤维化基因治疗联盟进行的，该联盟由来自伦敦帝国理工学院、牛津大学和爱丁堡大学、皇家布朗普顿和海尔菲尔德NHS基金会信托基金和NHS洛锡安的科学家和临床团队组成，他们于2001年在囊性纤维化信托基金的支持下共同开发了一种基因疗法。

目前的试验于2012年启动，由医学研究委员会(MRC)和国家卫生研究所(NIHR)合作资助。ob欧宝直播nba研究结果今天发表在《柳叶刀呼吸医学》。

囊性纤维化(CF)是英国最常见的致命遗传疾病，影响全国约1万人，全球超过9万人。患者的肺部充满了粘稠的粘液，他们很容易反复发生胸部感染，最终破坏肺部。

CF的病因是位于7号染色体上的一个基因突变，1989年被发现，这为使用基因疗法引入该基因的正常拷贝打开了大门。在试验中，患者通过吸入包裹在脂肪球(脂质体)中的DNA分子来治疗，这些脂肪球将基因传递到肺内膜的细胞中。

来自伦敦帝国理工学院的Eric Alton教授是该联盟的协调员，同时也是皇家布朗普顿医院的顾问医生，他说:“接受基因治疗的患者在基因检测中表现出了显著的，如果适度的话肺功能与安慰剂组比较;没有安全问题。虽然效果不一致，有些患者的反应比其他患者好，但结果令人鼓舞，为进一步的试验奠定了基础，我们希望能够改善效果。

“我们正在进行后续研究，评估更高、更频繁的剂量，以及与其他治疗方法的组合。工作计划是通过CF信托基金会CF社区的慷慨而产生的，而该试验证明了MRC和NIHR如何有效地合作，能够将实验室科学转化为患者的利益。这项试验的发表对CF患者来说是一个里程碑，我们特别感谢英国各地的许多患者，他们付出了他们的时间和精力来参与，并使这项合作事业取得成功。”

生命科学部长乔治·弗里曼说:“囊性纤维化会对患者和家庭产生毁灭性的影响，这对患有这种疾病的人来说是一个极好的发展。”政府绝对致力于支持新的医疗方法，每年投资10亿英镑用于健康研究。至关重要的是，我们站在将科学发现转化为切实利益和为NHS患者提供负担得起的治疗的前沿。”

帝国理工的技术商业化公司Imperial Innovations将担任该财团的主要技术转让办公室。创新公司拥有一系列治疗的专利和孤儿药称号，并正在寻找能够支持其进一步临床开发的商业合作伙伴。

该联盟正在开发第二种疗法，使用病毒将DNA送入细胞。他们的目标是在2016年开始这种疗法的首次临床试验。

“我们的目标是在CF治疗中实现一个阶段性的改变，将重点放在基本缺陷上，而不仅仅是解决症状。我们用了20多年的时间才取得现在的成就，还有一段路要走。最终，我们希望基因疗法能使CF患者的预期寿命达到正常水平，并显著提高他们的生活质量。”Alton教授说。

囊性纤维化信托基金的首席执行官埃德·欧文说:“我们致力于改善和改变患有囊性纤维化的人的生活囊性纤维化，这项开创性的临床试验的结果是一个有前途的发展。在我们可以说这是一种可行的临床疗法之前，还需要进一步的临床研究，但令人鼓舞的是，已经建立了概念证明。