研究人员解锁了对线粒体疾病的基因治疗的第一步

A study led by Shoukhrat Mitalipov, Ph.D., and Hong Ma, M.D., Ph.D., at the Center for Embryonic Cell and Gene Therapy at Oregon Health & Science University and the Oregon National Primate Research Center has revealed the first critical step in developing novel gene and stem cell therapy treatments for patients with mitochondrial disease.

这次突破，今天在线发表在线自然，设置替代患者患病组织的阶段，并打开了一个再生医学世界的门，医生能够治疗目前无法治愈的人类疾病。

科学家成功地使用线粒体替代品，从含有线粒体DNA突变的患者皮肤细胞中，用健康的线粒体创造胚胎干细胞。这些突变可导致大量的致命或严重衰弱的疾病，包括糖尿病，耳聋，眼疾病，胃肠病症，心脏病，痴呆和其他几种神经疾病。在美国，每年1,000至4,000名儿童出生在线粒体DNA疾病中。没有有意义的治疗或治疗。

2013年5月，MILLIPOV是世界上第一个证明来自研究受试者的皮肤细胞的人类胚胎干细胞的成功使用。这突破遵循六年的发现链，其中包括他的2007年工作，证明了核转移方法创造胚胎干细胞来自非人的灵长类动物。该链包括有助于家庭预防后代预防遗传线粒体疾病的新技术。

“对家人的家庭出生在等待治疗的线粒体疾病，今天我们可以说一种治疗方法在地平线上。在过去几年中，我们一直在努力产生干细胞用于打击疾病。这个Misitipov说，使用基因治疗治疗这些疾病的关键第一步将使我们探讨它们的路径，“Mitalipov说。“而且，与无与伦比的组织或器官捐赠不同，组合的基因和细胞疗法将使我们能够创建患者自己的健康组织，这些组织不会被其身体拒绝。”

“这是DRS的重要进步。MITLIPOV和MA在寻求对受线粒体疾病影响影响的人进行治疗和治疗，”菲利普Yeske，Ph.D.，Chinal Mitochondrial疾病基金会科学和联盟官员说。“线粒体替代品具有良好的治疗潜力，患者社区期待进一步进展对临床应用的路径。”

这种最新突破克服了持续的绊脚石，以发展用于人类疾病的干细胞疗法。为了进行这项研究，科学家们从研究受试者，大多数儿童和一些中年男性收集了皮肤细胞，具有线粒体DNA突变。接下来它们从皮肤细胞中回收核，并将它们与来自鸡蛋的健康供体细胞质配对。细胞质是围绕含有线粒体DNA的细胞核的含水材料。线粒体具有为细胞产生能量的特定任务。通过这种技术，科学家与健康的线粒体产生了胚胎干细胞。

科学家们渴望通过去除一个细胞来使用这种技术来取代未来的患病组织，校正突变，将细胞乘以细胞并将遗传正确细胞重新插入患者以取代患病组织。核转移技术比经典更精确基因治疗。核转移使用捐赠的健康线粒体基因而不是将合成基因插入患者中，而不是将合成基因插入患者。

“再生技术提供了转化性解决方案的前景，以纠正疾病中的组织缺陷。当前的照顾线粒体疾病is limited to addressing patient symptoms, but falls short from providing a definitive cure," said Andre Terzic, M.D., Ph.D., Michael S. and Mary Sue Shannon Family Director, Center for Regenerative Medicine at Mayo Clinic. "Resetting or replacing disease-corrupted mitochondria to produce healthy patient derived stem细胞为瞄准问题的根本原因铺平道路。本研究举例说明了多学科团队的协同作用如何前进。“

“诱导多能干细胞和体细胞核转移是两种互补细胞重编程策略，对患者特异性细胞更换疗法具有巨大潜力，”吴武议员，博士，博士博士贝尔蒙特省的生物学研究所的高级博士贝尔蒙特实验室研究与学习共同作者。“两种技术在我们的研究中已经成功地利用了消除突变体线粒体DNA的研究，为线粒体疾病患者提供了重要的一步。”

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