欧洲人和非欧洲人的IBD基因相似

炎症性肠病(IBD)的首个基因研究包括了来自不同人群的个体，研究表明，炎症性肠病的基因组区域在世界各地是一致的。这项研究是在国际IBD遗传学联盟的赞助下进行的，包括来自东亚、印度或伊朗血统的近10000个DNA样本，以及来自欧洲、北美和大洋州的现有86640个样本。

遗传影响的观察疾病风险在不同的人群中是一致的是很重要的因为它表明潜在疾病的生物学也是一致的。这可能会对IBD的治疗产生深远的影响，因为基于一个群体的基因研究而开发的药物可以在世界范围内使用。

维康基金会桑格研究所的通讯作者卡尔·安德森博士说:“在过去的50年里，炎症性疾病的流行在亚洲显著增加，这可能是由于经济增长带来的生活方式的改变。”“我们现在能够进行比较遗传风险研究不同人群中炎症性肠病的概况，以找出它们有多相似。发现差异可以为我们提供生物学上的洞见，如果我们把精力集中在一个单一的种群上，就会错过这些洞见。反过来，这可以帮助我们识别新的药物靶点。”

“在我们的研究中，我们发现在我们研究的人群中，IBD的遗传风险几乎没有差别。这是一个非常重要的发现，因为它表明，通过研究IBD基因学到的生物学教训将在全球范围内具有相关性。”

人类基因组中已有超过163种变异与IBD的风险增加有关，其中最常见的形式是克罗恩病和溃疡性结肠炎，但这项研究只在欧洲进行了大规模。

通过将10000个非欧洲的样本与现有的欧洲样本一起纳入研究，该团队能够检测到另外38个影响IBD易感性的基因组区域。由于基因效应在不同人群中大体上是一致的，研究人员推测，他们能够发现这些新区域的原因是样本量的大幅增加，而不是因为额外的样本是从非欧洲人中抽取的。

桑格研究所的第一作者Jimmy Liu博士说:“我们已经看到了使用跨种族方法来了解复杂疾病如2型糖尿病和风湿性关节炎的好处。”“这项研究表明数据收集trans-ethnic IBD的重要性,首先因为任何增加样本的数量可以提高我们的能力确定的基因组区域影响疾病风险,其次因为我们可以获得新的见解的生物学IBD通过比较结果在不同的人群。”

尽管存在广泛的相似之处，但该研究确实证实了先前确定的欧洲人和非欧洲人IBD风险之间的差异。在一种名为NOD2的基因中有一种基因变异，它会增加欧洲人患IBD的风险，而这种风险在亚洲人群中并不存在。在NOD2中是否存在仅在亚洲存在的IBD风险增加变异还有待观察。在另一种名为TNFSF15的基因中，IBD风险增加变异在欧洲和东亚的频率相似，但这些变异似乎对东亚的疾病风险有更强的影响。研究小组认为，这一发现可能是由于环境或基因组结构的细微差异造成的。

格罗宁根大学医学中心的通讯作者Rinse K Weersma博士说:“这项研究证明了大规模国际合作的必要性，使我们能够回答从单一人群中抽取的样本无法回答的问题。”“我们感谢每一个向研究捐赠DNA样本的人，以及收集这些样本的国际IBD遗传学联盟的临床医生，特别是那些在美国和欧洲以外的人。

“炎症性肠病的生物学基础在种群中是一致的，这一发现非常重要，它告诉我们，我们可以利用来自基因研究以开发具有改善全球疾病管理潜力的全球相关药物。”

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