未确诊的孩子的医疗奥德赛

出生时就患有adnp相关自闭症综合症的儿童患有令人心碎的复杂发育问题，损害他们的身体健康和认知功能。对于父母来说，围绕婴儿痛苦的谜团可能比这种综合症本身更令人痛苦，目前尚无治愈方法。

特拉维夫大学(Tel Aviv University)和安特卫普大学(University of Antwerp)最近的研究正在缓解这种痛苦。依赖性活动神经蛋白(ADNP),发现了τ的教授Illana沙丘状积砂15年前,现在已经显示教授弗兰克Kooy安特卫普大学的变异在自闭症,导致发育和认知延迟,演讲和喂养困难,心脏异常,和其他一箩筐衰弱的症状。

“没有什么比有一个患有未知疾病/遗传疾病的儿子更可怕的了，”桑德拉•贝德罗西安•赛蒙内(Sandra Bedrosian Sermone)在最近的一篇文章中写道。她的儿子托尼(Tony)是一个患有该综合症的孩子分子神经科学杂志文章。“这是什么意思？他是否正常？他们能解决这个吗？他会死吗？他的双胞胎兄弟还好吗？这是因为我吗？这是令人痛苦的，等待获得第一个遗传测试的结果，这将是未确诊的孩子旅程中的许多人中的第一个。“

一个15岁的突破

浮雕教授，百合和Avraham Gildor椅子调查的生长因素和亚当斯医学院脑卒中的前任主任和Tau Sagol学院的脑卒中的脑卒中的前任主管，首先发现了ADNP它在脑形成，学习和记忆中的重要作用。15年来，她一直领导十字军领导，了解ADNP，并制定一种逆转ADNP缺陷的毒品，这些药物与Schizopheria，Alzheimer疾病和痴呆症相连，在其他神经系统和精神病疾病中。

托尼被诊断为5岁，在世界上只有10个其他儿童看到的ADNP的新突变。这个家庭的“AHA”时刻，因为塞尔莫恩呼叫它，在杜克大学进行的完整外壳排序后发生了特定的基因突变。

虽然诊断对Sermone和她的家人打击，但知识是力量。通过Sermone的Facebook页面，越来越多的人获得了对综合症的认识及其可能的原因。“我们的旅程都有不同的方式，但在其他方面也是相同的，”塞尔蒙特写道。“[我的儿子]赢得了这个名字'超人'，因为他是这个星球上最强大，最艰难，最甜美的小男人，他每天都在帮助其他孩子的一部分，这是一个新的基因测试和综合征研究发现它的团队和医生。“

创造公众意识

据戈兹教授说，他对托尼的案例和其他ADNP儿童的教授，对综合症的高度公众意识将更有可能导致未来更适当的护理。

Gozes教授说:“我希望将来它能成为门诊未确诊病例的常规筛查。”“与库伊教授在安特卫普的认知遗传学团队以及世界各地的其他领先研究人员合作，将促进我们的理解。早期诊断是关键，这样这些孩子就能得到正确的培训和正确的帮助，这样父母在世界上就不会感到孤单。我们对突变了解得越多，就越能理解为什么基因容易发生突变。”

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