网络应用帮助研究人员探索癌症遗传学
布朗大学的计算机科学家开发了一种新的交互式工具，以帮助研究人员和临床医生探索癌症的遗传基础。
的tool-dubbed东方三博士是一个开源的网络应用程序，使用户能够搜索、可视化和注释大型公共癌症遗传学数据集，包括来自癌症基因组图谱(TCGA)项目的数据。
“MAGI的主要动机是减少研究人员或医生探索和注释癌症基因组数据所需的计算负担，”领导该工具开发的布朗大学博士生Max Leiserson说。“MAGI允许用户在普通的网络浏览器中探索这些数据，而不需要计算专业知识。”
除了查看TCGA数据外，该门户还允许用户上传自己的数据，并将他们的发现与大型数据库中的数据进行比较。
“在过去的十年里，与TCGA合作的研究人员已经对数千种肿瘤和数十种癌症类型的基因进行了测序，以努力了解哪些突变导致了癌症的发展，”布朗大学计算和分子生物学中心主任本·拉斐尔(Ben Raphael)说，他帮助监督了这个项目。“与此同时，随着测序变得更快、更便宜，个别研究人员已经开始对他们自己研究的样本进行测序，有时只是来自几个肿瘤。”
通过将数据上传到MAGI，研究人员可以利用大型公共数据集来帮助解释他们自己的数据。
拉斐尔说:“在癌症基因组学中，大样本量具有真正的价值，因为突变是多样化的，分布在整个基因组中。”“如果我只是从我当地的肿瘤库中测序了一些癌症基因组，我想做的第一件事就是将我的数据与这些大型公共数据集进行比较，并寻找相似之处。”
MAGI已经加载了来自TCGA的数据。用户可以通过癌症类型、单个基因或基因组进行搜索。输出提供了几种可视化搜索结果的方法，显示了样本中给定基因突变的频率、突变的类型以及其他信息。
这些相同的搜索和可视化功能可用于用户上传的数据，这使研究人员能够将自己的数据与TCGA数据放在一起查看。用户还可以注释TCGA数据，添加新的发现、学术论文和其他相关信息。
Raphael说:“当有人向MAGI上传数据时，他们可以使用公共数据来帮助他们解释自己的数据集。”“但在这个过程中，他们也可以对公共数据发表一些看法。我们想:如果用户可以记录并分享这些信息，这不是很棒吗?”
MAGI项目最初是作为观察Raphael实验室开发的算法输出的一种手段。这些算法梳理了大量的基因组数据集，帮助挑选出对癌症发展至关重要的突变，并将它们与只是随波助澜的良性突变区分开。
拉斐尔说:“当我们开发工具来可视化我们自己的结果时，我们意识到其他研究人员可能也会发现这些工具很有用。”“我们决定为癌症基因组研究社区开发一个公共门户网站。”
该实验室正在免费提供MAGI，希望世界上的许多人癌症基因组学社区将利用它。
拉斐尔说:“我们认为这可能是一个非常有用的软件。”“仅仅是能够查看这些数据就有很大的价值。我们希望MAGI能带来一些新的发现。”
