当突变最终确定时导致智力残疾的基因

至少有一半的人在世界上具有智力残疾的人没有正式诊断。然而，由于新的DNA测序技术，随着阿德莱德大学的专业知识和坚持不懈的45年来，具有智力残疾的数十名澳大利亚人现在有一个名称。

该研究在本月发表于此美国人遗传学杂志。

来自阿德莱德大学罗宾逊研究所的拉曼·沙姆纳博士发现了一个新基因，当突变时，原因智力残疾这影响了50个个人中的1。

“由THOC2基因编码的蛋白质是大蛋白质复合物的一部分，这对于所有生物人类细胞来说是基本的，对正常发展和功能至关重要，”牧师博士博士说，纸博士说。

“与欧洲研究人员合作，我们在四个家庭中鉴定了THOC2基因中的四种突变。叛逃的基因在具有智力残疾的男性中发现了家庭中的女性是基因突变的载体，但不受条件的影响。

“以及鉴定基因，我们还发现它是THOC2基因的部分功能，导致脑功能改变和与这种智力残疾相关的特定面部特征，”他说。

Sharma博士表示，数百名叛逃基因已被确定在寻求更多关于神经系统疾病的更多信息，但阿德莱德大学的团队正在下一步 - 看着为什么某些突变导致他们引起的原因。

“先进的遗传技术加速了对癫痫，自闭症，智力残疾等疾病等疾病负责的基因的发现，”莎尔马博士说。“但是我们对突变基因具有功能理解的遗传条件的数量可以计数在两只手上。

“有很多原因，重要的是要了解家族性基因突变，但这只是第一步。

“在我们能够制定一个条件的治疗之前，我们首先需要了解身体发生的事情，并发现特定的叛逃基因如何导致特定疾病，”他说。

“我们的实验室是世界上少数世界上少数几个由基因变体改变的少数人。我们的研究是即将到来的遗传学领域，我们希望能够发现对令人衰弱的智力障碍的治疗，”他说。

---

---