加拿大的一项研究揭示了脑瘫的原因

脑瘫(CP)是儿童身体残疾最常见的原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风和婴儿发育中的大脑感染等因素引起的。在一项新的改变游戏规则的加拿大研究中，来自生病儿童医院(SickKids)和麦吉尔大学健康中心研究所(RI-MUHC)的研究小组发现了脑瘫遗传原因的有力证据，这改变了专家对这种情况的理解。

这项研究于8月3日在网上发表自然通讯可能会对未来的咨询，预防和治疗儿童患有脑瘫．

“我们的研究表明，脑瘫的遗传成分比之前怀疑的要强得多，”该研究的主要作者Maryam Oskoui博士说，她是MUHC蒙特利尔儿童医院(MCH)的儿科神经学家，加拿大脑瘫登记处的联合主任，麦吉尔大学儿科和神经内科和神经外科的助理教授。“这些遗传因素如何与其他已确定的风险因素相互作用仍有待充分了解。例如，两个新生儿暴露在相同的环境压力下往往会有非常不同的结果。我们的研究表明，我们的基因赋予我们韧性，或者相反，赋予我们对受伤的易感性。”

脑瘫儿童在早期运动发育有困难，经常有癫痫和学习、语言、听力和视觉障碍。每千名新生儿中就有两名患有脑瘫，其情况非常多样;一些孩子受到轻微影响，而另一些孩子无法独立行走或交流。基因检测不是常规的，也不推荐，而且遗传的原因只有在极少数情况下，当找不到其他原因时才会搜索。

研究小组对来自加拿大脑瘫登记处的115名脑瘫儿童及其父母进行了基因检测，其中许多儿童还有其他已确定的危险因素。他们发现，这些儿童中有10%具有影响临床相关基因的拷贝数变异(CNVs)。在一般人群中，只有不到1%的人存在这种基因变异。CNVs是基因组DNA的结构改变，可以表现为基因的缺失、增加或重组部分，从而导致疾病。

“当我把结果展示给我们的临床遗传学家时，他们一开始惊呆了，”该研究的首席研究员、SickKids应用基因组学中心(TCAG)主任Stephen Scherer博士说。“根据这些发现，我们建议将基因组分析整合到脑瘫诊断评估的实践标准中。”

该研究还表明，有许多不同的基因与脑瘫有关。“这很像自闭症，涉及到许多影响不同基因的不同CNVs，这可能解释了为什么这两种疾病的临床表现如此不同，”多伦多大学麦克劳克林中心主任谢勒说。“有趣的是，在这些脑瘫患者中发现的新生或新的CNV的频率甚至比过去10年里一些主要的CNV自闭症研究更重要。我们为脑瘫的新研究打开了许多大门。”

“找到儿童残疾的根本原因是管理中的一项重要任务，”加拿大脑瘫登记处联合主任兼MCH-MUHC儿科系主任Michael Shevell博士说。“父母想知道为什么他们的孩子会遇到特殊的挑战。找到一个确切的原因，可以打开与理解、具体治疗、预防和康复相关的多个前景。本研究将为今后的研究提供动力基因检测这是脑瘫患儿综合评估的标准部分。”