10K基因组项目探讨罕见变种对人类疾病和风险因素的贡献

迄今为止最大的人口基因组测序工作于今日发表自然。一系列描述资源和数据应用数据的论文在自然,自然遗传学,生物信息学和自然通讯。

罕见的基因变异是一个群体中只有相对少数人携带的DNA变化。UK10K研究旨在探索这些罕见的基因变异对人类疾病及其的贡献风险因素。

来自威康基金会桑格研究所的通讯作者Nicole Soranzo博士说:“该项目在描述罕见基因变异在广泛疾病场景和人类特征中的作用方面做出了重要的新贡献。”“这表明，对几千个个体进行测序对于高渗透、罕见的疾病来说价值很高，但对于复杂的性状和疾病，在未来的研究中将需要更大的样本量。该项目产生的数据和结果将有助于这些未来的努力。”

该项目研究了近1万人，包括健康的和受疾病影响的人。这些疾病包括非常罕见的家族遗传疾病，以及更常见的疾病，如自闭症、精神分裂症和肥胖症。在健康人群中，研究人员研究了64种不同的生物医学风险因素，如血压或胆固醇水平。通过描述这些个体的DNA序列，该项目深入了解了罕见变异对广泛疾病场景的贡献，并发现了支撑疾病风险的新遗传变异和基因。

“UK10K项目提高了遗传发现的解决方案。它能够访问英国人群的基因组内的一组更密集的变种，可用于改进我们对表型特征的遗传影响的理解，”Richard Durbin解释说，桑格学院的高级UK10K研究员。“在早期的研究中，可以分析具有大效果或常见变体的非常罕见的变体，这通常只能具有少量效果。现在我们已经能够探索非常罕见和常见和常见的变化范围的增加。“

今天发表了一系列论文自然和自然遗传学与其他调查人员合作展示了这些数据的遗传发现数据的价值。

随着努力继续表征复杂疾病的遗传下源，预计本研究的数据和结果将能够实现下一波发现。UK10K序列参考面板，在发布的伴侣文件中更详细地描述自然通讯，已被证明大大提高了在全球研究界可用的大型人口样本中表征罕见变体的能力。该资源将使研究人员能够从降低分辨率基因型研究中“填写”缺失数据，从而使其更快速和便宜地探索全基因型。

此外，作者还开发了一种基于基于Dalliance平台的基于网络的关联浏览器，在伴侣纸中描述生物信息学。该基因组浏览器允许在研究中分析的所有疾病风险特征的所有疾病风险特征的易于检索。研究这些特定的科学家疾病风险因素能够直接进入一个人的DNA序列的结果，以了解它们具有的任何遗传变体以及这些变化与这些变化相关的特征。

“UK10K项目是一项巨大的事业，为未来的研究奠定了基础，”桑格研究所(Sanger Institute)的主要作者克劳迪娅·沃尔特(claudia Walter)说。“例如，新的UK10K单倍型参考面板的好处已经在对国际财团的分析以及英国生物银行(UK BioBank)对50万人的研究中实现。”

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