欧洲心肌病注册中心发现高使用除颤器和基因检测

最具代表性的快照心肌病在欧洲的现实实践表明高于预期使用除颤器和基因测试。基线结果ESC EORP心肌病注册的飞行员首次提出了今天在ESC国会2015年。

“这是我们第一次的快照实践心肌病与多样化的医疗系统在不同的欧洲国家,”首席研究员教授佩里说艾略特,继承了心血管疾病教授心脏病医院和伦敦大学学院,英国。“文学是由少数大型的研究中心和没有研究欧洲作为一个整体的代表。”

心肌病是一种常见的条件,发生在一个200到300人在欧洲。他们是遗传的,这使得不仅对诊断很重要病人而且对他们的家人。所有原发性心肌病与过早死亡相关联,主要从心脏性猝死和进行性心力衰竭也从中风。没有条件可以治愈的,但有明确的策略以减少或消除并发症诊断是至关重要的。

EORP心肌病注册中心试点是一个前瞻性多中心观察研究的患者27转诊心肌病中心12个欧洲国家。在2012年和2013年调查人员检查了1 115例肥厚性的特点(HCM),扩张(DCM), arrhythmogenic右心室(ARVC)和限制性心肌病(RCM)。

参与中心必须有专门的心肌病诊所工作人员由经验丰富的医疗和护理团队和访问设施与技能在解释基因检测结果。每个中心被要求贡献连续40岁以上患者在12月18年。

最常见的心肌病是HCM(61%),其次是DCM (31%)、ARVC(5%)和RCM (3%)。最引人注目的发现之一是,316名患者(28.3%)接受了植入心律转复除颤器(ICD)一个。ARVC患者的比例最高(57.6%),那些RCM最低(6.9%)。大多数的接口控制文件是初级预防。仅约8%的患者起搏器,5.2%的人有一个心脏resychronisation治疗(CRT)的设备。

“近60%的ARVC患者ICD极高,“艾略特教授说。“我们还不完全了解这是为什么。可能是因为看到风险最高的病人转诊中心或治疗可能更积极比指南建议在现实世界中,较低的阈值将比预期的去纤颤器。”

同样引人注目的是发现,462名患者(41.4%)有基因检测,与236年报道的一个致病突变(51.1%)。“这是第一次数据收集原发性心肌病患者的基因测试的规模,”艾略特教授说。“基因检测的结果表明,使用高、高效,有超过一半的测试产生积极的结果。”

近60%的HCM和ARVC患者和70%的DCM患者都是男性。略多于一半的RCM患者是女性。艾略特教授说:“大部分的疾病在男性中较为常见,但之前被描述知之甚少。可能是男人更严重的疾病或可能存在系统性underdiagnosis女性。”

注册表显示,三分之一的患者心肌病诊断偶然或通过家庭筛选。“心脏病学家、GPs和其他医生需要警惕这些是相当常见的条件,可以通过不同的路线出现,“艾略特教授说。

他总结说:“患者心肌病使用专门的诊断测试需要深入调查。今天的许多研究结果报道,包括很高使用ICDs ARVC的高收益基因检测将检查substudies从长期的飞行员和注册中心还将包括non-referral中心,中心在欧洲以外,儿科病人,第一次在一个大型国际注册、心肌炎。”